Możliwe, że w ogóle nie słyszeliście o tej chorobie. Nic dziwnego – diagnostyka tego ultra-rzadkiego schorzenia jest niezwykle trudna. Obecnie w Polsce leczonych na chorobę Pompego jest około 50 osób – rozpoznanie właściwej jednostki chorobowej wśród tych pacjentów zajęło bardzo dużo czasu. Jak z każdą chorobą – czas jest kluczowy, im szybciej zidentyfikowana będzie choroba, tym większa szansa na zachowanie lepszego stanu zdrowia. Moja diagnoza trwała… 15 lat. Chciałbym, żeby inni pacjenci mieli więcej szczęścia. Szacuje się, że w Polsce żyje około 400 osób, u których jeszcze nie zdiagnozowano choroby Pompego. Pomóżcie mi to zmienić.
CHOROBA POMPEGO – POZNAJ SWOJEGO PRZECIWNIKA
Choroba Pompego jest o tyle trudnym przeciwnikiem, że proces postępowania choroby oraz wiek wystąpienia objawów są osobniczo zmienne. Pierwsze symptomy mogą pojawić się praktycznie w każdym wieku, natomiast istotne jest to, że im wcześniej pojawi się manifestacja choroby, tym szybciej postępuje i ma intensywniejszy przebieg. Niezależnie zaś od wieku, choroba Pompego powoduje osłabienie mięśni szkieletowych, a w następstwie utrudnia samodzielne poruszanie się i – co bardziej brzemienne w skutkach – samodzielne oddychanie.
Życie z chorobą Pompego a Covid-19 – walka o każdy oddech
Choroba Pompego (glikogenoza typu II, Pompe disease) to choroba, która osłabia mięśnie – wszystkie. Najdotkliwszym objawem jest osłabienie mięśni oddechowych. To właśnie niewydolność oddechowa, jest główną przyczyną zgonu w chorobie Pompego.
Dla nas każdy dzień to dosłownie walka o oddech. W praktyce oznacza to, że nasze życie wygląda jakbyśmy permanentnie odczuwali skutki zarażenia "Covidem". Borykamy się z tym każdego dnia i nocy. Każda najdrobniejsza infekcja dróg oddechowych, jest dla nas tym, czym COVID-19 dla zdrowych ludzi. W sytuacji, gdy faktycznie jesteśmy zarażeni wirusem SARS-COV-2, jest jeszcze gorzej. Wyobraźcie sobie wdech, który za każdym razem odczuwacie tak, jakby szklany pył od wewnątrz rozrywał wasze płuca. Im głębszy wdech, tym większy ból. Przy wydechu dochodzi odczucie/uczucie wrzątku wydostającego się z płuc przez oskrzela, tchawicę, krtań, gardło, aż po nozdrza. A to dopiero początek.
Można przypuszczać, że to tylko chwila cierpienia, ale tak się dzieje przy każdym oddechu. Stale towarzyszy nam ból oraz uczucie braku powietrza. Po infekcji COVID-19, nie mamy wielkich szans na powrót do stanu sprzed zarażenia. Dość wspomnieć, że rehabilitacja oddechowa chorych na chorobę Pompego to jedna z najbardziej żmudnych i czasochłonnych form poprawiania komfortu życia pacjenta. Dla nas COVID-19 to jak wbijany po ułamku milimetra gwóźdź do trumny. Jest nas mało, dlatego nikt o tym nie mówi.
Choroba Pompego i skutki COVID-19 – walczymy każdego dnia, bez wytchnienia
Przez te wszystkie lata z chorobą Pompego udawało mi się wrócić do zadowalającej sprawności oddechowej – nawet, gdy doświadczałem stanu śmierci klinicznej spowodowanej przez tzw. NZK (Nagłe Zatrzymanie Krążenia). Po przebytej chorobie spowodowanej koronawirusem nie widzę większej poprawy, od miesięcy. Nieustannie odczuwam zmęczenie oddechowe, częściej muszę korzystać z mojego respiratora (nazywam go pieszczotliwie „Reksiem”). Sen jest ważny dla regeneracji organizmu – w moim przypadku nie ma mowy o przebudzeniu się wypoczętym i rześkim.
Po przebytym „Covidzie” mój komfort życia drastycznie się obniżył. Nie jestem w stanie na siedząco założyć skarpet i butów, jeżeli nie korzystam z respiratora. Nie mogę na siedząco jeść ani pić – ucisk na przeponę pozbawia mnie oddechu. Słyszałem czasami, gdzieś w towarzystwie docinki w stylu „co tak łapczywie jesz?” – prawda jest taka, że pokarmy i płyny mogę spożywać na stojąco – wtedy dyskomfort jest mniejszy. Po świątecznej obiadokolacji, (którą także spędziłem w pozycji stojącej), miałem przez cztery dni „zakwasy”. Nie mówię tego, żeby stawiać siebie w pozycji ofiary, nie szukam współczucia – chcę tylko uświadomić Wam, jak wygląda życie człowieka cierpiącego na chorobę Pompego.
Obostrzenia w służbie zdrowia – źródło hejtu i ryzyko powikłań
Wytyczne ministra zdrowia mówią jasno, że mamy prawo nie korzystać z przyłbic i masek, które jeszcze bardziej pogłębiają problemy z oddychaniem. Niestety, z tego powodu jesteśmy atakowani. Co dwa tygodnie mam obowiązek poddawać się testom wymazowym na koronawirusa – za każdym razem słucham steku wyzwisk, obelg i pogróżek od innych pacjentów. Przepisy są martwe w naszym przypadku – rozporządzenia Ministerstwa Zdrowia mają zapewnić nam badania w warunkach izolowanych, w praktyce – stoimy w kolejkach z innymi ludźmi, musimy używać masek lub przyłbic. Każda obowiązkowa wyprawa na badania może być naszą ostatnią.
Choroba Pompego to ograniczenia, o jakich zdrowy człowiek nawet nie pomyśli
Życie z chorobą Pompego nie jest łatwe. Choroba osłabia wszystkie mięśnie ciała - oddechowe, mięśnie brzucha, kręgosłupa, rąk, nóg, serce, jelita. Z tym wiąże się wiele ograniczeń i to takich, o których zdrowy człowiek nawet nie pomyśli. Zdrowi ludzie wykonują czynności bez problemu. Ja – kiedy się schylę, nie jestem wstanie już się wyprostować. Moje mięsnie nie mają na to po prostu siły. Problem jest też w nocy podczas przewracania się na drugi bok. Gdy leżę na boku, (a przy osłabionych mięśniach nie jest to rzadkie) wdrażam mój specjalny system ruchów, dzięki którym jestem w stanie stanąć na nogi. To długotrwały i czasochłonny proces, podczas którego czeka mnie wiele wyzwań. Wystarczy minimalna nierówność i już się potykam, upadam bezwładnie. Nie jestem w stanie spiąć mięśni, by temu zapobiec. Tak wygląda życie z chorobą Pompego – każdego dnia podejmuję wyzwanie przeżycia go, do utraty tchu. Potrzebujemy Waszej pomocy – w kraju są chorzy, którzy nie są zdiagnozowani. Udostępniam najważniejsze informacje z bazy wiedzy naszej Fundacji – Uniqius. Może dzięki tej wiedzy ktoś otrzyma pomoc i będzie mieć szansę na zachowanie lepszego stanu zdrowia.
Choroba Pompego – jak się objawia w zależności od wieku?
W przypadku postaci klasycznej dziecięcej – choroba objawia się w ciągu 3 pierwszych miesięcy życia. Charakterystyczną cechą jest dysfunkcja serca spowodowana przerostem tego organu. Poza tym, niemowlaki dotknięte Chorobą Pompego cierpią na ogólne osłabienie mięśni szkieletowych. Ze względu na to, że rozwój wszystkich układów jest w początkowej fazie, przewidywana długość życia pacjentów w tej grupie wiekowej to około 2 lat, (jeżeli nie zostanie wdrożone leczenie).
Choroba Pompego objawiająca się w dzieciństwie, okresie dojrzewania albo w wieku dorosłym, manifestuje się głównie poprzez osłabienie mięśni szkieletowych, natomiast rzadko występują problemy kardiologiczne (przerost serca), ze względu na bardziej rozwinięty organizm. Głównymi objawami, które są problemem dla tej grupy pacjentów, są trudności w poruszaniu się oraz zmniejszenie czynności oddechowej (w różnym stopniu).
Sposoby podziału klinicznego choroby Pompego różnią się w zależności od autorów publikacji naukowych. Niektórzy autorzy stosują podział na ‘klasyczną niemowlęcą’, ‘dziecięcą’ oraz ‘dorosłą’ postać choroby Pompego, inne źródła kategoryzują zaś chorobę ze względu na ‘wczesne objawy’ i ‘późne objawy’.
Choroba Pompego – czym tak naprawdę jest?
Choroba Pompego jest chorobą wieloukładową, genetyczną – a zatem dziedziczną – spowodowaną przez mutację w genie ‘GAA’, który koduje informacje odnośnie produkcji oraz funkcji białka GAA (‘kwaśna alfa-glukozydaza’). Co to oznacza w praktyce? Glikogen, czyli cukier złożony (magazynowany w wątrobie) stanowi wstępną formę paliwa dla mięśni – w trakcie procesów biochemicznych jest rozkładany na łatwo przyswajalny cukier prosty – glukozę. Niedobór lub upośledzenie funkcji białka GAA utrudnia przemianę glikogenu w glukozę.
Mięśnie szkieletowe, mięśnie gładkie oraz mięsień sercowy zaczynają gromadzić w sobie złożony cukier – glikogen. Inne tkanki również magazynują glikogen – mięśnie nie są wyjątkiem, natomiast przede wszystkim wspomniane mięśnie ulegają uszkodzeniu/zniszczeniu na skutek odkładania glikogenu. Uszkodzenia przekładają się na zaburzenia struktury oraz funkcji mięśni – stąd problemy z lokomocją oraz czynnością oddychania.
Choroba Pompego – jak można ją leczyć?
Leczenie
Przede wszystkim, należy zaznaczyć, że proces leczenia osób cierpiących na chorobę Pompego to wspólny wysiłek specjalistów z wielu dziedzin – m.in. pediatrów, neurologów, ortopedów, dietetyków, fizjoterapeutów, kardiologów, internistów. Stopień zaangażowania poszczególnych członków zespołu leczącego zależy od indywidualnych potrzeb pacjenta. Plan leczenia opiera się właśnie na tychpotrzebach. W przypadku terapii genetycznej, poradnictwo genetyczne ma kluczowe znaczenie, zarówno dla chorych, jak i ich rodzin.
Terapia enzymatyczna
Ta forma terapii polega na podaniu zastępczego enzymu w postaci rekombinowanej, ludzkiej kwaśnej alfa-glukozydazy. Preparat podawany jest dożylnie. Rekombinowana GAA nie leczy w pełni choroby Pompego, pozostawia objawy szczątkowe, niemniej jednak wiele udokumentowanych przypadków klinicznych świadczy o tym, że znacząco przedłuża życie pacjentów z ‘klasyczną’ / ‘późnoobjawową’ chorobą Pompego oraz poprawia komfort ich życia. Główną zaletą jest stabilizacja postępu choroby, co jest niewątpliwą korzyścią dla osób cierpiących na chorobę Pompego.
Terapie wspomagające
Inne formy terapii – w tym fizjoterapia, terapia zajęciowa, inwazyjne lub nieinwazyjne wspomaganie oddychania (wentylacja mechaniczna), pomoc logopedy lub ortodonty – mają na celu poprawę jakości życia, w zależności od aktualnych, indywidualnych potrzeb pacjentów.
Ponieważ choroba Pompego głownie osłabia mięśnie, terapie zastępcze koncentrują się na wzmacnianiu siły mięśniowej, wspomaganiu oddychania, nauki efektywnego żucia oraz przełykania, wsparcia w zwiększeniu sprawności fizycznej lub zapewnieniu zaplecza ortopedycznego dla osób z wadami postawy i utrudnionym poruszaniem się.
W cięższych przypadkach konieczne mogą być interwencje chirurgiczne lub karmienie za pomocą sondy.
Przemysław Burmer, prezes zarządu Fundacji Rare Diseases Uniqius
