Wieloośrodkowy projekt pod nazwą: „Częstość występowania otyłości monogenowej wśród polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią - Polsko-Niemieckie badanie kliniczne i genetyczne” ma na celu opracowanie bazy polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ich scharakteryzowanie kliniczne, biochemiczne i hormonalne, jak również przeprowadzenie u tej grupy badań genetycznych, by ocenić częstość występowania otyłości o podłożu genetycznym.
Otyłość wśród dzieci i młodzieży osiągnęła w ostatnich latach rozmiary epidemii. U większości z nich jest związana z niewłaściwą dietą i siedzącym trybem życia. - Istnieje jednak grupa dzieci, w której otyłość jest uwarunkowana genetycznie. Są to najczęściej dzieci z nieposkromionym apetytem, z otyłością znacznego stopnia, rozpoczynającą się już w pierwszych latach życia. U części takich pacjentów można zidentyfikować mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialne za chorobę. Daje to możliwość postawienia diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia – wyjaśnia dr hab. n med. Agnieszka Zachurzok, kierownik projektu, endokrynolog z Katedry i Kliniki Pediatrii Szpitala Klinicznego nr 1 w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.
Dzieci „otyłe genetycznie” nigdy nie są syte. Cały czasu coś podjadają. Mają non stop włączony ośrodek głodu. Rodzice mają poczucie winy, że nie radzą sobie z zachowaniem dzieci, a tymczasem winne są mutacje genów. Co ciekawe często rodzice takich dzieci nie są otyli, ale są nosicielami zmutowanych genów.
W Polsce brak jest danych na temat częstości występowania otyłości genetycznej, spowodowanej mutacją w pojedynczym genie u dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ale przypuszcza się, że w ogóle otyłość olbrzymia może dotyczyć około 2 proc. polskich dzieci, a u 3 proc. z nich podłożem tej otyłości może być właśnie mutacja w pojedynczym genie. Słowem oznacza to, że u około 4,5 tys. dzieci w Polsce może właśnie występować otyłość monogenowa.
- W naszym projekcie, zaplanowanym na 3 lata, chcielibyśmy zidentyfikować pół tysiąca pacjentów w wieku od roku do 18 lat. U części z nich mamy nadzieję znaleźć mutację odpowiedzialną za powstanie otyłości. U niektórych z tych dzieci w procesie leczenia mogą być wdrożone, nie tylko dieta i zmiana stylu życia, ale również postępowanie specyficzne dla danej mutacji poprzez zastosowanie istniejących skutecznych leków – dodaje dr Zachurzok.
W Unii Europejskiej zarejestrowane są już dwa leki, skuteczne w leczeniu otyłości spowodowanej mutacjami w kilku genach. Młodzi pacjenci, którzy zostaną zdiagnozowani w ramach projektu, będą mogli być kandydatami do leczenia tymi lekami. Przykładem może być otyłość spowodowana niedoborem leptyny, czyli hormonu sytości. Można go dostarczać organizmowi w postaci sztucznej leptyny. Wówczas do podwzgórza dociera informacja, że jesteśmy syci.
- Widziałam pacjentów, którzy dzięki temu przestawali być wiecznie głodni, schudli, mogli prowadzić normalne życie bez nadliczbowych kilogramów, które są przyczyną wielu chorób – wyjaśnia dr Zachurzok.
W niektórych mutacjach dobrą opcją terapeutyczną jest też chirurgiczne zmniejszanie żołądka lub stosowanie zarejestrowanego w Polsce leku odchudzającego w zastrzyku.
Pacjenci będą rekrutowani z poradni i oddziałów w czterech ośrodkach Endokrynologii Dziecięcej (Katowice/Zabrze, Kraków, Rzeszów, Szczecin).
POSZUKIWANI PACJENCI:
1. Wiek 1 – 18 lat
2. BMI>25 kg/m2 u dzieci poniżej 2 rż,
BMI>30 kg/m2 u dzieci w wieku 2-6 lat,
BMI>35 kg/m2 u dzieci w wieku 6-14 lat
BMI>40 kg/m2 u dzieci w wieku powyżej 14 rż
3. Nadmierny apetyt i nieustanne poszukiwanie jedzenia
ZAPRASZAMY DO KONTAKTU:
1. Dr hab. n med. Agnieszka Zachurzok: [email protected] – ZABRZE, tel. 502 223 497
2. Dr hab. n med. Małgorzata Wójcik: [email protected] – KRAKÓW, tel. 789 424 545
3. Prof. Dr hab. n med. Artur Mazur: [email protected]; [email protected]
RZESZÓW, tel. 604527778
4. Dr hab. n med. Elżbieta Petriczko: [email protected] – SZCZECIN, tel. 602731533
Źródło: Śląski Uniwersytet Medyczny
