Pani Profesor, wiemy, że lek na rdzeniowy zanik mięśni [nusinersen – red.] wciąż nie jest w Polsce refundowany. Co lekarze na to?
B.S.: Ciągle czekamy i mamy nadzieję, że jednak obietnice odnośnie refundacji tego leku będą zrealizowane. Może nie tylko są to obietnice, co zapewnienia, że lek będzie refundowany wzorem innych krajów – europejskich i nie tylko. Mamy nadzieję, że lek trafi do naszych wszystkich pacjentów z SMA, niezależnie od ich wieku i stopnia zaawansowania choroby.
W jakich wskazaniach powinien być refundowany ten lek? Czy tylko kiedy pojawią się objawy, czy też u dzieci, które jeszcze ich nie mają?
B.S.: U wszystkich pacjentów z SMA, a szczególnie u tych tzw. przedobjawowych (presymptomatycznych), czyli takich, u których diagnostykę genetyczną mamy już zakończoną i moglibyśmy włączyć im leczenie. To jest największe nasze oczekiwanie. Ale również u pacjentów, którzy mają zdiagnozowaną tę chorobę oraz objawy, tak jak to jest zapisane w charakterystyce produktu leczniczego.
Na ile jest to przełomowa terapia?
B.S.: To jest rewolucyjna terapia, bo do tej pory nie mieliśmy żadnej. Tym pacjentom oferowaliśmy tylko fizjoterapię i staraliśmy się poprawić im jakość życia. Nie stosowano natomiast żadnych leków.
Zwracała się Pani z pismem do ministra zdrowia przedstawiającym argumenty specjalistów. Czy otrzymała Pani odpowiedź?
B.S.: Tak. Otrzymałam odpowiedź, po trzecim liście, z wyjaśnieniem, że u pacjentów presymptomatycznych są słabe dowody [na skuteczność tej terapii – red.] – jak napisał pan minister, natomiast co do pozostałych chorych, to musimy jeszcze czekać i dostarczyć lepsze dowody. A także, że ważne są negocjacje z producentem dotyczące ceny.
Czy dowodów jest coraz więcej i czy one są mocniejsze?
B.S.: Mamy coraz dłuższe obserwacje, co też jest siłą naszą i naszych pacjentów, by pokazać, że jest to jednak leczenie bardzo skuteczne.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000–8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym, i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 500–800 osób. Do niedawna nie było leku na rdzeniowy zanik mięśni.
