Leczycie Państwo dzieci z 1. typem SMA, te najmłodsze. Czy badania przesiewowe mogłyby wyłonić te dzieci, zanim jeszcze zaczęłyby chorować?
– Tak. I powinniśmy do tego dążyć. Bo wiadomo, że innowacyjna terapia jest skuteczna, ale jest też bardzo droga. Musimy mieć możliwość jej stosowania u pacjentów, którzy jeszcze nie zachorowali. Ale żeby rozpoznać tych pacjentów, to dobrze byłoby wykonać po urodzeniu dziecka badanie przesiewowe. To jest możliwe, bo jeśli udało się w roku 2009 wprowadzić badania przesiewowe dla mukowiscydozy, to czemu nie można by spróbować „spiąć się” i wprowadzić programu przesiewowego dla SMA i leczyć pacjentów, kiedy są jeszcze w fazie bezobjawowej? A wiemy już na pewno, że tak wcześnie leczeni pacjenci nigdy nie będą niepełnosprawnymi.
Badania byłyby robione wśród dzieci, których rodzice są nosicielami mutacji genu?
– Nie. Badania przesiewowe są dla całej populacji. Wiadomo, że jeśli rodzice mają chore już dziecko, a spodziewają się kolejnego, to takie badanie wykonają. Ale jeśli mówimy o badaniu przesiewowym, to ono dotyczy całej populacji.
A co z pozostałymi chorymi na SMA - starszymi dziećmi i dorosłymi?
– Jeśli będziemy mieć badania przesiewowe, to może za 30 lub 40 lat rdzeniowy zanik mięśni będzie chorobą historyczną, której już nie ma, bo uda się ją wyeliminować dzięki nowoczesnym terapiom genowym. Natomiast dla pacjentów, którzy już są chorzy na SMA – obojętnie którego typu – jest nowa terapia, która po prostu powinna być dla nich dostępna, bo stanowi dla nich szansę, by nie nasilała się niepełnosprawność, zwłaszcza w przypadku chorych z typami 2. i 3., by nie pogłębiać skoliozy oraz wszystkiego, co wiąże się ze rdzeniowym zanikiem mięśni.
