Zespół Marfana jest chorobą genetyczną związaną z tkanką łączną. Kiedy można zaobserwować jej objawy i jak diagnozuje się tę chorobę?
Chorobę można rozpoznać w wieku dziecięcym. Występowanie zespołu Marfana u rodziców lub w rodzinie może już dawać podejrzenie, że dziecko może być obciążone tą chorobą lub inną, związaną z tkanką łączną. W badaniu echa serca można zaobserwować poszerzenie aorty. Kiedy dziecko zaczyna rosnąć, staje się młodzieńcem, pojawiają się natomiast cechy konstytucjonalne zespołu Marfana, takie jak wysoki wzrost, długie palce, podniebienie gotyckie i zaburzenia widzenia związane z podwinięciem soczewek. Zaobserwowanie takich cech może pozwolić na wczesne wykrycie choroby, a co za tym idzie – wczesne monitorowanie jej przebiegu.
Powiedzieliśmy o zespole objawów mogących wskazywać na zespół Marfana. Jakie narzędzia diagnostyczne pomagają potwierdzić rozpoznanie?
W pierwszej kolejności szuka się najbardziej niebezpiecznej choroby, czyli tętniaka aorty. Jeśli po wykonaniu u dziecka echa serca mamy podejrzenie, że coś jest nie tak, najczęściej wykonujemy rezonans serca. Kiedy dziecko jest starsze, wykonujemy również tomografię z kontrastem, która pozwala zobaczyć, jaka jest wielkość aorty lub jaki jest kształt jej opuszki. Zdarzają się tez zmiany w obrębie zastawki mitralnej, która jest niedomykalna. Te badania są związane z objawami kardiologicznymi. Należy jednak pamiętać, że zespół Marfana nie dotyczy tylko serca. Od strony okulistycznej mamy do czynienia z podwinięciem soczewek. Potrzebne jest też badanie ortopedyczne. Zdarzają się wady układu kostnego, takie jak skolioza czy „szewska” klatka piersiowa. W diagnostyce wykonuje się też badanie genetyczne pod kątem występowania genów potwierdzających zespół Marfana. Nie zawsze jednak negatywny wynik badania wyklucza tę chorobę. Może być tak, że w genach nie potwierdzimy zespołu Marfana, ale w badaniach wystąpią cechy charakterystyczne, na przykład w obrębie aorty.
Jak wygląda opieka nad pacjentem z zespołem Marfana?
Leczenie polega na hamowaniu wzrostu poprzez stosowanie blokera hormonu wzrostu. W przypadku poszerzenia się naczyń stosujemy natomiast leki takie jak m.in. beta-blokery. Nie ma natomiast terapii, która pozwalałaby na wyleczenie tej choroby. Trzeba ją obserwować i w odpowiednim momencie dokonać zabiegu kardiochirurgicznego.
Choroba wiąże się z ryzykiem wystąpienia nagłych zdarzeń, związanych z dysfunkcją aorty, ale i płuc czy oczu. Jakie to zdarzenia?
Zdarza się tak, że pacjenci nie wiedzą, że mają zespół Marfana i na przykład w wieku 30 lat dochodzi u nich do pęknięcia opuszki aort zstępujących. W przypadku płuc mogą występować pęcherze rozedmowe. Część pacjentów cierpi na samoistne odmy, które czasem są leczone drenażem. Nawet jeżeli zoperujemy fragment aorty, część chorych doświadcza pęknięcia innego jej odcinka. Pacjent musi być więc nieustannie poddawany kontroli lekarskiej, a i to nie zabezpiecza go w pełni.
Dziękuję za rozmowę.
