Chorzy umierają przedwcześnie, najczęściej z powodu niewydolności oddechowej. Do niedawna jedną opcją terapeutyczną dla nich było leczenie objawowe, opóźniające postęp choroby, a szansą na przedłużenie życia było przeszczepienie płuc. Od marca 2022 roku część chorych na mukowiscydozę ma dostęp do refundowanej terapii – leczenia modulatorami CFTR działającymi na przyczynę choroby, które dedykowane jest dla osób z konkretnymi mutacjami oraz w konkretnych grupach wiekowych. To wielki przełom, zmieniający oblicze choroby, jednak wciąż na dostęp do leczenia, zgodnie ze wskazaniami Europejskiej Agencji Leków, czekają chorzy z mukowiscydozą w wieku 6 lat i starsi dotychczas nie objęci leczeniem oraz pacjenci, u których mukowiscydoza jest spowodowana co najmniej jedną mutacją F508del w genie CFTR nie kwalifikujący się do aktualnego programu lekowego. Jak najwcześniejszy dostęp do innowacyjnego leczenia mukowiscydozy jest szansą na zahamowanie rozwoju choroby i wyniszczenia organizmu, a udostępnienie skutecznego leczenia chorym, którzy do tej pory byli tego leczenia pozbawieni to dla nich jedyna szansa na zdrowie i dłuższe życie oraz poprawę jego jakości. Jednocześnie ok 15-18% pacjentów ze względów klinicznych - z uwagi na typ występującej w genie mutacji, nie kwalifikuje się w ogóle do leczenia modulatorami. Dla nich nadal jedyną opcja terapeutyczną pozostaje leczenie objawowe, które choć spowalnia, to nie zatrzymuje postępu choroby.
TYDZIEŃ PACJENCKI
Życie z mukowiscydozą
Opublikowano 24 kwietnia 2023 11:00
Mukowiscydoza to ciężka, wieloukładowa i skracająca życie rzadka choroba genetyczna, która objawia się przede wszystkim postępującymi i nieodwracalnymi zmianami w układzie oddechowym oraz upośledzeniem czynności trzustki i układu pokarmowego. O życiu z mukowiscydozą, transplantacji płuc i nadziei opowiada dr. n. med. Maciej Urlik oraz Anna Korzowska, mama 15-letniej Małgosi, która jest 8 dni po transplantacji płuc.
