Gościem podcastu „Rzadko się o tym mówi” jest prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Rozmawiamy o tym, czym jest fenyloketonuria i czy to prawda, że ta choroba zawsze wiąże się z niepełnosprawnością. Obalamy powszechne mity na temat PKU, czyli wrodzonej choroby metabolicznej, której zapadalność w Polsce szacuje się na ok. 1:7500 urodzeń. Poruszamy temat diagnostyki, wsparcia lekarza, na które mogą liczyć rodzice chorych dzieci, specjalistycznej diety i przyglądamy się codziennym wyzwaniom pacjentów i ich opiekunów. Prof. Sykut-Cegielska dzieli się także informacjami na temat najnowszych postępów w obszarze leczenia fenyloketonurii, które dla wielu rodzin mogą nieść dużo nadziei.
Podcast „Rzadko się o tym mówi” powstaje we współpracy z firmą Vitaflo.
