Szacuje się, że w Polsce jest około 1000 osób chorych na SMA. Od styczna 2019 roku działa program lekowy dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Jak przebiega realizacja tego programu? Ilu chorych już otrzymało leczenie? Czy jest szansa, by do końca tego roku do programu zostali zakwalifikowani wszyscy pacjenci?
Program jest realizowany w sposób bardzo sprawny. To, co bardzo wyraźnie zaburzyło nasze plany, to pandemia koronawirusa, która sprawiła, że nie ma pewności czy uda się do końca tego roku rozpocząć leczenie tak jak planowaliśmy u wszystkich polskich pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Tak, czy inaczej, po roku realnego realizowania programu w Polsce jest leczonych ponad 60 proc. chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni, zarówno dzieci jak i dorosłych. Na tle tego, w jakim tempie rozpoczyna się leczenie w innych krajach, to bardzo dobra liczba. Leczymy już co najmniej 2/3 chorych, co daje satysfakcję, której towarzyszy smutek oraz troska o tych chorych, którzy jeszcze czekają w kolejce. Natomiast chorzy cały czas są do leczenia włączani.
Jak Państwo - klinicyści z własnego doświadczenia oceniają efekty terapii u polskich chorych?
Efekty terapii u polskich chorych są co najmniej równie dobre, jak te, o których wiedzieliśmy z innych krajów. Już ponad rok mamy unikalną możliwość obserwowania ludzi dorosłych, którzy chorują na rdzeniowy zanik mięśni przez kilkadziesiąt lat. I ponieważ jest to grupa chorych, która nie brała udziału w badaniach klinicznych, pewnym pytaniem pozostawało, jak będzie wyglądała u nich odpowiedź na leczenie. Bo o tym, że dzieci odpowiadają bardzo dobrze, dynamicznie, wiedzieliśmy już wcześniej z badań klinicznych. Nasze własne obserwacje również to potwierdzają. Wyniki leczenia, które obserwujemy teraz u dorosłych czy u starszej młodzieży są również bardzo dobre. Widzimy nie tylko stabilizację stanu ruchowego, co w postępującej chorobie jaką jest SMA już jest znaczącym sukcesem terapeutycznym, ale również coraz liczniejszą grupę naszych dorosłych chorych, u których powracają pewne funkcje, które utracili kilka miesięcy temu, a czasem kilka lat temu. Również takie, które sprawiają, że stają się oni bardziej samodzielnymi ludźmi. To pełna satysfakcja.
Czyli zmienia się ich jakość życia?
Zmienia się jakość życia tych pacjentów. I myślę, że tu powinniśmy jeszcze pamiętać o tym, że w chorobie takiej jak SMA niepełnosprawność sprawia, że człowiek również wymaga w znacznym stopniu pomocy drugiej osoby. Zatem lecząc pacjenta: dziecko czy dorosłego, poprawiamy nie tylko jakość życia chorego z SMA, ale także znacząco poprawiamy jakość życia jego najbliższych.
W tym roku zostały opublikowane dane z badań obserwacyjnych prowadzonych w Niemczech. Czy mogłaby Pani Profesor podsumować te badania?
To są badania, które podsumowywały badania grupy niemieckich pacjentów. Niemcy uzyskali dostęp do leczenia dorosłych z SMA półtora roku wcześniej niż my w Polsce. Stąd oni mieli już możliwość podsumowania tych wyników. I znów mamy jednoznaczne i twarde dowody na to, że poprawia się funkcja kończyn górnych, dystans, który chodzący pacjenci z SMA3 są w stanie przejść samodzielnie w określonym odcinku czasu, że przybywa punktów dedykowanych do oceny funkcjonalnej SMA w skalach. To pokazuje czarno na białym, poprawę, którą my również obserwujemy u naszych pacjentów.
Opieka koordynowana działa już w wielu krajach europejskich. Jakie świadczenia powinny znaleźć się w ranach takiej opieki koordynowanej i czy jest realna szansa na wprowadzenie podobnych rozwiązań w Polsce?
Opieka koordynowana w każdej chorobie przewlekłej, z którą mamy do czynienia, z objawami z wielu układów i narządów, bo nie jest tylko kwestia osłabienia mięśni, to sytuacja, w której pacjent wymaga regularnej rehabilitacji, opieki, w zależności od wieku, stopnia zaawansowania choroby, pulmonologa, ortopedy, gastrologa, wielu specjalistów, psychologa, terapeuty zajęciowego. Oczywiście, to jest złoty standard i cel, do którego zmierzamy. Jak odległa jest to perspektywa, tego nie jestem w stanie powiedzieć. Wszyscy czekamy na Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który, mam nadzieję, również zaadresuje tego rodzaju rozwiązania niezwykle ważne w SMA, ale również w podobnie przebiegających chorobach. Natomiast warto pamiętać o tym, że program leczenia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w pewnym stopniu został tak zaplanowany, żeby również ośrodek, do którego trafia chory miał obowiązek zwrócić uwagę na stan odżywienia, układu oddechowego, skierować pacjenta do interwencji ortopedycznej jeśli jest to niezbędne. Także wizyty w szpitalu, które związane są z podaniem leku zdecydowanie nie ograniczają się tylko do jego podania, one również pomagają nam czuwać nad pacjentami bardziej, niż miało to miejsce poprzednio.
