Podczas kongresu Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) w Londynie ogłoszono wyniki dwóch niezależnych badań identyfikujących gen związany z groźnymi dla życia zaburzeniami rytmu serca.
Pacjenci z zagrażającymi życiu zaburzeniami rytmu doświadczają nagłego zatrzymania pracy serca, co prowadzi do śmierci, jeśli natychmiast nie zostanie podjęta odpowiednia interwencja. Naukowcy od dłuższego czasu szukali markerów genetycznych, aby określić, które z nieprawidłowości w DNA mogą być związane z najbardziej niebezpiecznymi arytmiami.
W badaniu DISCOVERY sprawdzono czy polimorfizm pojedynczych nukleotydów w trzech genach kodujących podjednostki białka G miał znaczenie predykcyjne dla tachyarytmii komorowych i nagłej śmierci sercowej u osób z wszczepionymi kardiowerterami-defibrylatorami. Badanie to prowadzono w 91 ośrodkach europejskich w okresie od kwietnia 2007 do czerwca 2011 roku. Zidentyfikowano gen związany z 50-proc. wzrostem ryzyka arytmii zagrażającej życiu.
Z kolei w badaniu Oregon SUDS potwierdzono odkrycie genu w populacji ogólnej. Gromadzenie szczegółowych informacji o przypadkach nagłego zatrzymania krążenia oraz próbek krwi w celu zidentyfikowania genetycznych i biochemicznych markerów ryzyka na potrzeby badania Oregon SUDS trwało 12 lat.
– Obydwa badania mają kluczowe znaczenie dla lepszego zrozumienia, dlaczego niektórzy pacjenci są narażeni na większe ryzyko nagłej śmierci sercowej. Ich wyniki zbliżają nas do lepszego poznania i wyjaśnienia całej złożoności problemu nagłego zatrzymania krążenia i mogą, pewnego dnia, pomóc nam określić, którzy pacjenci są narażeni na to ryzyko – powiedział dr Sumeet Chugh z Cedars Sinai Heart Institute, kierownik badania Oregon SUDS.
Źródło: materiały prasowe