Thinkstock / Getty ImagesO roli badań genetycznych u kobiet zagrożonych rakiem jajnika w rozmowie z Iwoną Schymallą mówi lek. med. Dorota Nowakowska, kierownik poradni genetycznej COI w Warszawie.
Dlaczego tak istotne jest robienie badań genetycznych u pacjentek zagrożonych rakiem jajnika i ich rodzin?
Te badania genetyczne mają ogromne znaczenie dla rodzin, w których powtarzają się zachorowania na raka piersi i jajnika, ponieważ dają pacjentce obciążonej mutacją szansę uniknięcia zachorowania poprzez opcję prewencji chirurgicznej (wycięcie jajnika i mastektomia). A w przypadku, w którym pacjentka nie akceptuje takich opcji prewencji chirurgicznej raka piersi, to dzięki nowy metodom obrazowania piersi jak rezonans magnetyczny, można raka piersi wykryć w bardzo wczesnym stadium.
Jaki jest w Polsce dostęp pacjentek do tego typu diagnostyki?
To zależy od ośrodka. Są takie, w których w zasadzie każda pacjentka, która zachorowała na raka piersi lub jajnika, ma możliwość zrobienia badań genetycznych tuż po rozpoznaniu nowotworu. Później również, jeśli jest u niej wykrywana mutacja predysponująca do nowotworu, ośrodek obejmuje pacjentkę i jej dzieci opieką. Tak się dzieje w niektórych ośrodkach w Warszawie, Szczecinie, Gliwicach. Natomiast są takie obszary na mapie Polski, w których dostęp to tego typu badań jest utrudniony. Problemem jest również czas oczekiwania na poradę genetyczną.
Jak wygląda badanie genetyczne? Czy jest inwazyjne? Jak wygląda ono z perspektywy pacjenta?
Badanie genetyczne można przeprowadzić w kierunku tych predyspozycji do zachorowania na nowotwór z DNA krwi obwodowej pacjentki albo z wymazu z policzka. Bardziej wiarygodnym sposobem jest natomiast pobranie krwi obwodowej i wyizolowanie DNA z leukocytów. Wtedy mamy pewność, że uzyskamy dobry materiał i nie będziemy musieli prosić pacjentki ponownie o materiał. Ilość tego wyizolowanego DNA na pewno wystarczy do przeprowadzenia tych badań.
Czy skuteczną metodą jest wycięcie jajników w momencie stwierdzenia zagrożenia uwarunkowanego genetycznie?
To jest metoda, z którą medycyna ma wieloletnie doświadczenie. Wyniki badań wykazały, że redukuje ona ryzyko zachorowania na nowotwór jajnika prawie w stu procentach. Niestety nie zabezpiecza przed rakiem otrzewnej, ale te ryzyko jest wykazane w promilach. Więc pacjentka zyskuje bardzo dużo, decydując się na prewencję interwencji chirurgicznej.
