Naukowcy z Polski i Kanady odkryli nowy gen, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi. Międzynarodowym zespołem badaczy kierował prof. Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego.
U nosicielek mutacji RECQL ryzyko zachorowania w ciągu życia na raka piersi zwiększone jest ponad 5-krotnie i wynosi ponad 50 proc., jeśli wśród krewnych stwierdzono wcześniej zachorowanie na ten nowotwór.
Liczbę nosicielek mutacji genu RECQL w Polsce oszacowano na ok. 15 tys. Występowanie tej mutacji wykryto również we francuskojęzycznej części populacji kanadyjskiej – najprawdopodobniej więc jest ona przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.
Naukowcy planują już badania w innych krajach, chcą też opracować optymalną metodę profilaktyki i leczenia kobiet z mutacjami RECQL.
Pierwszymi genami zwiększonego ryzyka raka piersi jakie odkryto (w 1994 r.), były geny BRCA1 i BRCA2. Testy do ich wykrywania w populacji polskiej opracowali naukowcy ze Szczecina. Nowotwór, do którego rozwoju się przyczyniają jest tak agresywny, że by się przed nim uchronić, należy dokonać prewencyjnej mastektomii – tak jak postąpiła aktorka Angelina Jolie.
– Bardzo trudno było znaleźć te geny. To, że były poszukiwane wiedziałem już w latach 80-tych. Są to geny, których się nikt nie spodziewał, bo są genami naprawy uszkodzeń DNA a wszyscy traktowali raka piersi, jako raka hormonalnie zależnego – powiedział reporterowi „Głosu Szczecińskiego” prof. Jan Lubiński, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii PUM. – Kolejnym odkrytym genem był CHEK 2. Teraz mamy naszego RECQL. Odkrycie BRCA1 było przełomem. Wiadomo było, że występuje on w otoczeniu kompleksu genów i te stały się dobrymi kandydatami dla naszych poszukiwań.
Zdaniem prof. Cybulskiego, jeszcze w tym roku pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu RECQL. W przypadku wyniku dodatniego zalecenia obejmą m.in. częstsze badania i mammografię już od 35. roku życia.
Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „Nature Genetics”. Nowy gen odkryto w oparciu o projekt Narodowego Centrum Nauki realizowany w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie we współpracy z Familial Breast Cancer Research Unit Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto oraz Department of Oncology and Human Genetics, Mc Gill university, Montreal.
Źródła: PUM / GenomeWeb / GS24.pl
