Tegoroczne obchody Światowego Dnia Hipofosfatazji (30 października) upłyną pod znakiem radości pacjentów i ich bliskich z uzyskania dostępu do pierwszej i jedynej terapii celowanej na tę ultrarzadką chorobę genetyczną. – Refundacja leczenia otwiera przed nami furtkę do lepszego życia – cieszą się...
– Skuteczność nowoczesnej terapii widzimy na przykładzie Oli, która była dzieckiem noszonym na rękach, bo nie była w stanie samodzielnie zrobić dwóch kroków. Dzisiaj startuje w konkursach tanecznych i zdobywa wysokie miejsca – mówi Kamila Dratkowicz, założycielka i prezeska fundacji HypoGenek,...
– Jeszcze do niedawna w obu tych chorobach mogliśmy zaproponować jedynie leczenie objawowe, które w łagodniejszych przypadkach było skuteczne, ale w cięższych absolutnie niewystarczające. W tej chwili jest już znane leczenie enzymatyczne – dostępne w Europie, ale jeszcze nierefundowane w naszym...
Rozmowa z Jolantą Kwolek, mamą cierpiącej na hipofosfatazję Oli.
– Wprowadzenie leczenia enzymatycznego kompletnie zmienia przebieg choroby, przykładem jest hipofosfatazja, w której ta terapia daje przełomowe efekty. Powinna być refundacja dla pacjentów, którzy potrzebują takiego leczenia i się do niego kwalifikują – apelowała prof. Jolanta Sykut-Cegielska,...
Medexpress: W swojej klinice operuje Pan Profesor m.in. pacjentów z chorobami rzadkimi, w tym z hipofosfatazją. Choroba wiąże się z ogromnym bólem. Czy można ten ból zatrzymać?Prof. Dawid Larysz, kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży WSSD w Olsztynie: Wszystko zależy od...
O zmianach, jakie w leczeniu chorób rzadkich wprowadza wrześniowa lista leków refundowanych, pracach związanych z listą listopadową, a także potrzebach pacjentów z neurofibromatozą rozmawialiśmy z wiceministrem zdrowia Maciejem Miłkowskim podczas Forum Ekonomicznego w Karpaczu.
W drugiej odsłonie naszej serii rozmawiamy z Kamilą Dratkowicz chorą na hipofosfatazję. Jest założycielką i prezeską fundacji HypoGenek, której działność skupia się na rozpowrzechnianiu wiedzy na temat tej rzadkiej choroby.
Z Profesor Jolantą Sykut-Ciegielską, rozmawiamy o Hipofosfatazji i LAL-D, czyli niedoborze kwaśnej lipazy lizosomalnej. Pomimo swojej rzadkości, te choroby są niezwykle ważne dla świadomości medycznej i społecznej, ponieważ wciąż istnieje wiele tajemnic wokół ich diagnozy i leczenia.
Wrodzona hipofosfatazja to ultrarzadka, wrodzona wada metabolizmu, która jest spowodowana niedoborem aktywności ważnego enzymu, fosfatazy alkalicznej – mówi dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka,...
© 2023 Medexpress. Wszystkie prawa zastrzeżone
