Bardzo ważnym elementem medycyny personalizowanej jest diagnostyka molekularna i dostęp do niej. Czy to może być znaczący element profilaktyki chorób nowotworowych w Polsce?
Tak, to jest bardzo ważny element profilaktyki w takim nowotworze jak np. rak jajnika. Na dzień dzisiejszy jest to właściwie jedyna skuteczna metoda profilaktyki. Badania genetyczne, molekularne powinny być – taki jest postulat grupy skupionej przy Polskim Towarzystwie Onkologicznym – robione u wszystkich kobiet, u których rozpoznano raka jajnika. To po to, by ocenić nosicielstwo w zakresie mutacji BRCA1 oraz BRCA2. To badanie jest ważne ponieważ, jak wiadomo, może być przenoszone nosicielstwo w obrębie rodziny. Objęcie badaniem genetycznym, profilaktycznym kręgu rodziny kobiet, daje możliwość odnalezienia tych z nich, które dziś są zdrowe, ale są nosicielkami nieprawidłowego, zmutowanego genu, i po oszacowaniu ryzyka wystąpienia u nich raka jajnika oraz piersi można zaproponować im leczenie profilaktyczne – operacyjne.
Jaki procent kobiet w Polsce objętych jest tym badaniem? Czy ta profilaktyka w ogóle jest stosowana?
Niestety, to jest właśnie problem. Obecnie jedynie ok. 10 proc. kobiet, u których rozpoznano raka jajnika, objętych jest takim badaniem. W Polsce rozpoznawanych jest ok. 3500 przypadków raka jajnika. Niestety, jedynie 10 procent z nich ma gwarantowany dostęp do tego badania.
Diagnostyka molekularna to doskonały i konieczny punkt wyjścia do skrojenia na miarę leczenia. Bo medycyna personalizowana to znalezienie odpowiedniego leku do odpowiedniego pacjenta, który znalazł się w odpowiednim stadium choroby. Jak w tej chwili wygląda to w Polsce?
Postęp w zakresie genetyki i genomiki czyli badania genomu jest olbrzymi. To pozwala nam wykazać, że nowotwór na pozór jednolity, przypisany do jakiejś lokalizacji, tak naprawdę jest mozaiką różnych rodzajów nowotworów. Jedne z tych typów nowotworów poddają się danemu sposobowi leczenia a inne nie. Wobec czego na dzień dzisiejszy zadaniem dla naukowców i klinicystów jest jak najszersze zbadanie wszelkich możliwych zaburzeń genetycznych w zakresie genomu u chorych, u których występują nowotwory, następnie podzielenie chorych na podgrupy, które potencjalnie będą odpowiadać na leczenie, jak również, u których działania uboczne zastosowania leku będą najmniejsze. W perspektywie to jest właśnie ten kierunek, ku któremu nauka powinna podążać. Na wstępie wykonanie takich badań jest oczywiście kosztowne, ale potem staje się to ze wszech miar pożyteczne, ponieważ leczenie jest bardziej skuteczne i tańsze w szerokiej populacji, ponieważ dany typ leczenia stosujemy wyłącznie u tych chorych, u których działa on skutecznie i jest bezpieczny. W jakim kierunku powinno to iść? Prowadzić badania, które pozwolą wyodrębnić grupy chorych dobrze odpowiadających na leczenie, czyli poszukiwanie czynników predykcyjnych, takich czynników molekularnych w tym wypadku, które pozwolą nam wnioskować, że zastosowane leczenie będzie najskuteczniejsze. Mamy już przykłady zastosowania takiego leczenia np. w raku piersi i w przypadku HER2 dodatniego, kiedy stosujemy trastuzumab. Wiadomo, że takie leczenie jest skuteczniejsze i że jest przełomem w leczeniu raka piersi. Drugie takie zastosowanie to np. w przypadku czerniaka, gdzie leczenie również ukierunkowane molekularnie działa na układ immunologiczny i w sposób niemożliwy jak dotychczas pozwala poprawić wyniki leczenia oraz przedłużyć przeżycie chorych z rozsianą postacią czerniaka. Takich przykładów jest oczywiście więcej np. rak płuca, jelita grubego, jajnika, próby w zakresie ośrodkowego układu nerwowego, również prowadzenie leków ukierunkowanych molekularnie w połączeniu z radioterapią albo chemioterapią w raku głowy lub szyi.
W czasie I Forum Medycyny Personalizowanej które odbędzie się 2 marca w Warszawie będzie wiele dyskusji na ten temat. Powstanie Koalicja Medycyny Personalizowanej. Potrzebnych jest tu szereg działań edukacyjnych by także lekarze wiedzieli jak wielkie korzyści mogą płynąć z aplikacji medycyny personalizowanej w Polsce.
W tym kierunku bez wątpienia podąża medycyna, a zwłaszcza onkologia, gdzie aplikacja tych wszystkich badań laboratoryjnych jest niezwykle istotna. I my przed tym nie uciekniemy, wręcz przeciwnie, powinniśmy zdążyć by ten pociąg nam nie odjechał. Naszym zadaniem, jako środowiska naukowców i klinicystów, jest propagowanie zasad medycyny personalizowanej, bowiem takie leczenie jest bardziej skuteczne i w pewnej perspektywie czasowej bardziej ekonomiczne. Chcemy propagować zasady, idee i możliwości medycyny personalizowanej u wszystkich lekarzy, specjalistów, którzy mają do czynienia z diagnostyką bądź terapią chorych na nowotwory. Oczywiście potrzebne jest wsparcie administracji i płatnika. Dlatego też chcemy przedstawić dokument, który będzie podstawą do naszych wspólnych działań w kierunku po pierwsze badań podstawowych, ich finansowania w zakresie biologii i genetyki nowotworów, a następnie umożliwienia zastosowania tego ukierunkowanego, bardziej skutecznego i bezpiecznego leczenia, w wybranych i wyselekcjonowanych grupach chorych. To jest nasze zadanie na dziś.
