Nawet 30 mln Europejczyków choruje na choroby rzadkie. Przypadłości te mają najczęściej podłoże genetyczne i ujawniają się już w dzieciństwie.
Na tego typu schorzenia choruje nawet kilkaset tysięcy Polaków. Przyczynami mogą być oprócz genów, m.in. zakażenia bakteryjne, wirusy, czy alergie.
– W zasadzie każda specjalizacja medyczna ma takie choroby w swoim zakresie. Szacuje się, że w tej chwili zidentyfikowanych jest od 7 do 8 tys. takich chorób. Często choroby te dotyczą także dzieci. Mogą ujawnić się jeszcze w życiu płodowym, ale bywa i tak, że choroba rzadka ujawnia się w wieku późniejszym – mówi prof. Joanna Sykut-Cegielska, krajowy konsultant ds. pediatrii metabolicznej.
Do chorób rzadkich należy m.in. mukopolisacharydoza, choroba Gauchera i zespół Pradera-Williego.
Często te przypadłości doprowadzają do niepełnosprawności czy upośledzenia umysłowego. Również leczenie chorób rzadkich nie jest łatwe, bo na większość z nich nie ma leków.
