Na czym polega SMA, czym się charakteryzuje i z czego wynika?
– Rdzeniowy zanik mięśni czyli SMA jest uwarunkowaną genetycznie chorobą obwodowego układu nerwowego. W związku z mutacjami genu dziedziczonego recesywnie (tzn. może chorować rodzeństwo, rodzice są zazwyczaj nosicielami jednego genu z mutacją, czyli są osobami zdrowymi) dochodzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych. Choroba czasami pojawia się już w bardzo wczesnym okresie życia – niemowlęcym. W swoim ostrym przebiegu sprawia, że dzieci nie nabywają umiejętności rozwoju ruchowego, nigdy też nie nauczą się samodzielnie siedzieć czy chodzić. W tej postaci zagrożenie niewydolnością oddechową, śmiercią w dwóch pierwszych latach życia przekracza 90 procent. W innych odmianach choroba przebiega przewlekle, ale zawsze jest ona ciężka i postępująca, prowadząca do bardzo znacznej niepełnosprawności ruchowej. Może wiązać się z dużym skrzywieniem kręgosłupa, z niewydolnością oddechową, zaburzeniami połykania. Jeszcze niedawno nie było żadnego sposobu leczenia farmakologicznego.
Nie było żadnego leku, który by pomagał czy choćby wstrzymywał postępy choroby. A wstrzymanie to już bardzo dużo. Od roku leczycie Państwo - w ramach programu - dzieci z SMA pierwszym skutecznym lekiem.
– W grudniu 2016 roku w Stanach Zjednoczonych został zarejestrowany pierwszy lek o udowodnionej skuteczności w tej groźnej i postępującej chorobie. Pod koniec maja 2017 r. rejestracja odbyła się także w Europie. Rzeczywiście jest on dostępny dla niewielkiej grupy dzieci w Polsce w ramach tzw. programu wczesnego dostępu. Rzeczywiście jest to realna szansa na ogromną zmianę przebiegu choroby, na to by dzieci, które wcześniej nie były w stanie nauczyć się niczego w sferze ruchowej, nabywały nowych umiejętności – nawet mogły chodzić same, zaś pacjenci, którzy chorują przewlekle, zachowywali swoją dobrą formę jak najdłużej i jak najdłużej mogli żyć.
W Polsce w ramach tego programu leczeni są pacjenci tylko z jednym typem SMA. Czy tak?
– Rzeczywiście, na razie w ramach tego programu wczesnego dostępu leczone są tylko dzieci z postacią tzw. pierwszą rdzeniowego zaniku mięśni. Taka z resztą była historia programu wczesnego dostępu w innych krajach europejskich. Teraz, tym na co czekają wszyscy pacjenci i całe środowisko osób zajmujących się leczeniem SMA, to możliwość dostępu do leczenia również dla szerszej grupy chorych.
Czy można po roku już podsumować i powiedzieć jakie są efekty tego leczenia w ramach programu?
– Nasze doświadczenia, w skali całej medycyny, bo są one zbierane oczywiście międzynarodowo, rosną. Będziemy więcej wiedzieli na temat skuteczności terapii i jak ona zmienia przebieg choroby na dłuższą metę. To co wiemy do tej pory jest znakomite i mamy do czynienia z przełomem w terapii. Co więcej, a co jest źródłem wielkiej nadziei dla wszystkich, bardzo zaawansowane są badania kolejnych leków, które również mogą zmienić przebieg rdzeniowego zaniku mięśni.
