Mielofibroza to choroba rzadka, czy przez to mamy tyle problemów z jej rozpoznaniem?
Zdecydowanie tak. Jest to jedna z najrzadszych chorób nowotworowych układu krwiotwórczego, chorób hematologicznych. Częstość zachorowania nie przekracza jednego przypadku na sto tysięcy mieszkańców. Jest to niewątpliwie choroba rzadka, w związku z czym są problemy z jej rozpoznaniem. Można powiedzieć, że pomimo posiadania doskonałych metod diagnostycznych, molekularnych i cytogenetycznych, histopatologicznych czy immunohistopatologicznych jest problem wśród specjalistów z właściwym postawieniem rozpoznania mielofibrozy. Obserwujemy bardzo wiele przypadków, które mają obraz kliniczny i laboratoryjny pośredni pomiędzy mielofibrozą, nadpłytkowością, samoistną czerwienicą prawdziwą, a nawet przewlekłą białaczką szpikową. Więc na pytanie czy rozpoznanie mielofibrozy jest trudne odpowiem wprost – tak. Jest ono skomplikowane.
Proszę powiedzieć co z leczeniem, czy konieczny jest przeszczep szpiku?
Tak samo jak z diagnozą jest z leczeniem. Mamy bardzo wiele metod terapeutycznych, które możemy stosować, chociaż nie są w pełni refundowane w Polsce. Natomiast przeszczep szpiku jest jedyną właściwie metodą, która stwarza potencjalne możliwości wyleczenia tej choroby. Niestety, przeszczepienie szpiku jest możliwe do przeprowadzenia tylko u niewielkiego odsetka chorych. Przede wszystkim z racji wieku. Dlatego, że mielofibroza należy do chorób występujących przede wszystkim w wieku starszym, kiedy przeszczepienie szpiku z przyczyn oczywistych może być stosowane z ograniczeniem albo nie może być wcale stosowane. W związku z tym, tak bardzo istotne jest aby zwiększyć wachlarz leków do postępowania zachowawczego w tej chorobie, które dominuje u większości chorych. Tu przede wszystkim mowa o lekach celowanych na zaburzenia molekularne cytogenetyczne występujące w tej chorobie. Są to leki (np. inhibitory kinazy JAK2 czy białek będących produktem genu JAK2), które mają w swoim potencjale przede wszystkim możliwość zahamowania objawów ogólnych, zmniejszenia śledziony. Ale nie są to procedury, które stwarzają szansę wyleczenia. One poprawiają komfort życia pacjenta, wydłużają czas przeżycia, ale nie są procedurą zapewniającą wyleczenie.
