W jaki sposób można zatrzymać spadek sprawności oddechowej i wydłużyć życie osoby z mukowiscydozą?
Wydłużenie życia i poprawienie jego jakości u chorych na mukowiscydozę jest podstawowym celem terapii. W ostatnich 20–30 latach udało się znacząco wydłużyć czas przeżycia tych pacjentów. To duży sukces, jednak wyzwania pozostają – w naszym kraju średni czas życia osób z tych schorzeniem jest wciąż krótszy o 10-12 lat niż w krajach bogatszych. A tym, co w sposób istotny wpływa na długość życia, jest jakość opieki medycznej.
Są dowody na to, że pacjenci objęci opieką w ośrodkach referencyjnych żyją dłużej. Jakość opieki zależy od systemu opieki zdrowotnej, od osób tworzących ten system, tj. lekarzy, pielęgniarek, terapeutów, dietetyków i pracowników pomocniczych. Bardzo dużo zależy też od pacjenta, od tego czy przestrzega zaleceń.
Wiemy, że przestrzeganie zaleceń jest trudne. Tymczasem postępowanie w zgodności ze zleceniami dotyczącymi fizjoterapii jest w mukowiscydozie kardynalnie ważne.
Podstawowym zadaniem jest tu prowadzenie ćwiczeń oddechowych i wszelkich procedur rehabilitacyjnych. Poza tym, bardzo ważna jest właściwa dieta. istotne jest, by pacjenci byli dobrze odżywieni. Pacjenci z mukowiscydozą są często szczupli i drobni. Pacjent dobrze odżywiony łatwiej walczy z postępem choroby. Poza tym, bardzo ważne jest szybkie reagowanie w zaostrzeniach choroby. Ktoś powie, że jeszcze ważna jest dostępność leków, oczywiście chodzi o mukolityki, które rozrzedzają wydzielinę w drogach oddechowych.
W tej chwili mamy zarejestrowane, rekomendowane przez wytyczne i refundowane w kilkunastu krajach nowe leki – modulatory CFTR, wśród nich korektory i potencjalizatory, zwiększające liczbę kanałów chlorkowych i poprawiające ich funkcjonowanie, które jest zaburzone w mukowiscydozie.
To szereg czynników, które sprawiają że obserwujemy ogromny postęp w leczeniu tej choroby. Ale jeszcze można by trochę zrobić, by kompleksowość opieki była zachowana i przynosiła oczekiwany skutek naszym pacjentom.
Wiemy, że dla wielu chorych jedynym ratunkiem jest przeszczep płuc. Czy jest możliwe odłożenie w czasie konieczności transplantacji?
Transplantacja jest ostatnim ogniwem opieki nad pacjentami w schyłkowej postaci mukowiscydozy. Im lepszy jest stan pacjenta, tym potrzeba transplantacji jest bardziej odsunięta w czasie. Elementem pośrednim, który sprawia, że zaczyna myśleć się o transplantacji jest niewydolność oddechowa, w przebiegu której dochodzi do konieczności korzystania z terapii domowej albo nieinwazyjnej wentylacji mechanicznej. W dalszym etapie, od jakości postępowania, jego intensywności, od poddawania się postępowaniu pacjenta, zależy kiedy niezbędna będzie transplantacja. Ona też jest elementem poprawy jakości i wydłużenia przeżycia, bo wiadomo, że efekty transplantacji u pacjenta z mukowiscydozą są stosunkowo dobre.
Długość życia chorych w Polsce jest o około 10-15 lat krótsza w porównaniu do krajów ze skutecznie zorganizowanymi systemami opieki. Czym zatem różnią się terapie w innych krajach, od tych dostępnych w Polsce?
Porównujemy się tu z krajami najbogatszymi. Oczywiście widzimy dystans, który staramy się zmniejszyć i zniwelować. Po pierwsze, największym wyzwaniem jest tworzenie ośrodków, zwłaszcza dla pacjentów dorosłych. Pediatrzy mają swoje ośrodki i bardzo dobrze zorganizowaną opiekę nad pacjentami w tym nad dziećmi z mukowiscydozą. Niestety, jako pulmonolodzy dorosłych, musimy jeszcze nad tym popracować. Są ośrodki w Warszawie, Poznaniu i Rabce, Gdańsku i Karpaczu. Można jeszcze parę wymienić, ale to jeszcze nie jest definitywnie zorganizowany system. Wymaga on jeszcze dopracowania. W Polsce powinno poprawić się dostępność do leków wpływających na produkcję białka, które ulega zachwianiu i prowadzi do zaburzenia gęstości śluzu. Trzeba też poprawić dostęp do fizjoterapii ambulatoryjnej. Można by tych czynników jeszcze trochę wymienić. Nie jest w Polsce źle, bo istnieje potencjał ludzki. Nie jesteśmy też najbiedniejszym krajem. Do optymalnej opieki brakuje nam chociażby tych trzech rzeczy, o których wspomniałem, tj. tworzenia ośrodków dla dorosłych z mukowiscydozą, lepszego dostępu do fizjoterapii i korzystania z możliwości techniki umożliwiającej ewakuację wydzieliny, dostępu do najnowocześniejszych leków – modulatorów CFTR, które w mukowiscydozie zaczynają od kilku lat mieć coraz większe znaczenie.
Międzynarodowe standardy wskazują, że szansą na wydłużenie życia chorego jest leczenie przyczynowe. Na czym polega ta terapia i dlaczego nazywana jest przełomową w leczeniu mukowiscydozy?
Jest to terapia z użyciem leków, które wzmacniają i korygują działanie białka CFTR, które ulega zachwianiu, niedoczynności w mukowiscydozie. Są to leki, które pojawiły się dosłownie przed kilkoma laty, do zastosowania nie we wszystkich mutacjach, ale z nimi związany jest ewidentny postęp. I jeśli czegoś w Polsce brakuje, to właśnie dostępu do tych leków. Wiemy, że postęp wśród nich dokonuje się i jest niezwykle istotny. Wprowadzane są leki podwójnie i potrójnie złożone, które w różnych mechanizmach naprawiają to, co zostało przez mutację zachwiane. Jednym z wyzwań jest umożliwienie nam stosowania tych leków w praktyce klinicznej, codziennej, na co liczą nasi pacjenci i ich rodziny, również lekarze. To umożliwienie leczenia musi się dokonać zgodnie ze standardami naszego kraju i zaleceniami różnych agencji (czy może to być finansowane czy nie). Czekamy na to, żeby w Polsce pojawiły się możliwości leczenia modulatorami CFTR.
