Jak mówiła prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, na odczuwalną poprawę finansowania będą mogły wkrótce liczyć 42 ośrodki eksperckie, zajmujące się chorobami rzadkimi – to jeden z kluczowych, systemowych postulatów zgłaszanych w ostatnich latach. W obszarze refundacji leków również notujemy postępy, na każdej kolejnej liście pojawiają się nowe opcje terapeutyczne dla tej – bardzo niewielkiej – grupy pacjentów, którzy w ogóle mają szansę skorzystać z terapii lekowych. Jednak posłanka Koalicji Obywatelskiej ciągle czuje niedosyt. Z jednej strony tym, że leki zarejestrowane w Unii Europejskiej muszą przejść w Polsce długą procedurę (jeśli w ogóle jest złożony wniosek refundacyjny), i zostać ocenione przez AOTMiT, z drugiej – że mimo wzrostu nakładów pieniędzy ciągle jest za mało. Prof. Chybicka zastanawiała się, czy nie powinien powstać fundusz, który finansowałby takie drogie terapie, by nie trzeba było „zbiórek ulicznych”.
Przykładem sukcesu, z którego Polska w chorobach rzadkich może być dumna, jest bez wątpienia leczenie SMA. Jak podkreślała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, od początku 2019 roku, od momentu objęcia szeroką refundacją pierwszego zarejestrowanego leku kolejne, podejmowane przez MZ decyzje pozwoliły zbudować program, w którym mogą być objęci opieką praktycznie wszyscy pacjenci, a program przesiewowy noworodków gwarantuje rozpoczęcie leczenia jeszcze zanim pojawią się jakiekolwiek objawy choroby. Wyzwaniem pozostaje, jak przyznała, koordynacja i zagwarantowanie pacjentom opieki wielodyscyplinarnej, bo w tej chwili to pacjenci sami (lub ich bliscy) zarządzają swoimi problemami zdrowotnymi.
Wiele dobrego, jak wskazywał prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, zadziało się w ostatnich latach w kwestii leczenia mukowiscydozy. – Mamy informacje o pacjentkach, które planują ciążę. Jeszcze kilka lat temu było to nie do pomyślenia – podkreślał ekspert, podpowiadając, że do ostatecznego sukcesu brakuje niewiele. – Domknięcia wymaga tylko granica wieku w programie lekowym – mówił. Prof. Czech zdecydowanie polemizował z prof. Chybicką w kwestii roli AOTMiT w procesie decyzyjnym. – EMA sprawdza terapie do strony klinicznej, konieczne jest też spojrzenie od strony budżetowej – tłumaczył.
Prof. Karina Jahnz-Różyk, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii, Immunologii Klinicznej Wojskowego Państwowego Instytutu Badawczego zwracała uwagę na problem pacjentów z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym (HAE). W tej chwili, jak mówiła, na 324 pacjentów leczonych w szesnastu ośrodkach, nieco ponad 50 osób jest objętych programem lekowym, zakładającym profilaktyczne podawanie leku. Leczenie przynosi spektakularne efekty, redukując w radykalny sposób liczbę obrzęków, ale to, na co wskazywała ekspertka, to poważne ograniczenia w możliwości kwalifikacji pacjentów, których mogłoby, lub w jej ocenie wręcz powinno być zakwalifikowanych trzy razy więcej (ok. 160 osób). Dlatego podstawowym postulatem w tym konkretnym przypadku jest rozszerzenie kryteriów kwalifikacji lanadelumababem, tak by chronić pacjentów przed najgroźniejszym w skutkach obrzękiem krtani, który zwłaszcza u dzieci wprost zagraża życiu.
W trakcie panelu poświęconego chorobom rzadkim nie mogło zabraknąć tematu Planu dla Chorób Rzadkich – rząd kończy prace nad jego nową edycją. Prof. Chybicka podkreślała, że należałoby pomyśleć nad ustawą o chorobach rzadkich, bo plany są uchwalane czasowo i – jak choćby teraz – może się zdarzyć brak ciągłości. Prof. Czech wskazywał z kolei, że choć sam update dokumentu jest informacją pozytywną, w nowej wersji, jeśli chodzi o leki, „brakuje 85 proc. zapisów z pierwszej edycji”. Niepokój eksperta łagodził Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia, wskazując, że zapisy dotyczące leków albo już się znalazły w ustawie refundacyjnej, albo znajdą się w przygotowywanej nowelizacji.
Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, podkreślając ogromny postęp, jaki w zakresie dostępu do innowacyjnych terapii dokonał się w ostatnich kilku latach podsumowując dyskusję stwierdził: – Pacjenci z chorobami rzadkimi nie oczekują priorytetowego traktowania. Chcą być traktowani tak, jak pozostali obywatele.
