Zdrowie publiczne kojarzy się zwykle z chorobami populacyjnymi, zakaźnymi bądź tzw. cywilizacyjnymi – ale choroby rzadkie, których zidentyfikowano już ok. 10 tysięcy, dotykają już 2–3 milionów Polaków, trudno więc od nich abstrahować, nawet jeśli pojedyncze z nich są problemem bardzo wąskiej grupy. Podczas Kongresu Zdrowia Publicznego eksperci zastanawiali się „gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy” w tym obszarze.
Patrząc całościowo, znów znaleźliśmy się w momencie niepewności. Z jednej strony jest Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, ale – jak mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, jest problem z jego pełną realizacją w każdym z obszarów. – Nie ma kropki nad i, dlatego i z punktu widzenia systemu, i z punktu widzenia pacjenta nie ma efektów – podkreślał. Co więcej, jest problem, bo Plan obowiązuje do końca roku, i jeśli nie zostanie przedłużony, formalnie prace nad nim (które trwały przez wiele lat) będą się musiały rozpocząć od początku. Last but not least z perspektywy samych pacjentów – dokument reguluje tylko obszar medyczny, tematy związane ze zdrowiem, nie ma w nich ujętego ani wymiaru edukacji, ani kwestii wsparcia socjalnego.
A jak to wygląda przez pryzmat konkretnych chorób? Prof. Karina Jahnz-Różyk, konsultant krajowa w dziedzinie alergologii jako przykład choroby rzadkiej podała obrzęk naczynioruchowy. Jak mówiła, w Polsce z tą chorobą zmaga się około 400 pacjentów, z których kilkudziesięciu (ok. 50) jest objętych uruchomionym w 2021 roku programem lekowym zapewniającym leczenie profilaktyczne. – Podawany pacjentom lanadelumab jest lekiem skutecznym i bezpiecznym. Po stosunkowo krótkim okresie podawania mamy pacjentów niemal zdrowych, czyli bez objawów – mówiła prof. Jahnz-Różyk. W ocenie ekspertki należy dyskutować – a tak naprawdę podjąć decyzję – o rozszerzeniu wskazań do włączenia kolejnej grupy pacjentów, zwłaszcza tych, u których choroba oznacza wręcz zagrożenie życia. Konsultant krajowa w dziedzinie alergologii, która – jak sama podkreśliła – zajmuje się dorosłymi pacjentami z chorobami rzadkimi przypomniała, że w przypadku osób zmagających się z takimi schorzeniami odpowiedzialność instytucji publicznych za ich stan zdrowia, bezpieczeństwo i komfort życia jest znacząco większa, bo te choroby są uwarunkowane genetycznie.
Eksperci zwracali uwagę, że choć w ostatnich latach bardzo wiele się zmieniło na plus w dostępności do leczenia chorób rzadkich i tak na farmakoterapię może liczyć niewielki odsetek pacjentów, bo leków na lwią część chorób po prostu ma. A jeśli są – dostępność do nich zależy w pierwszej kolejności od rejestracji, a następnie – od decyzji o refundacji. – Szpiczak plazmocytowy, który może być przykładem rzadkiej choroby hematoonkologicznej pokazuje skalę postępu, bo w ciągu ostatnich dwóch dekad czas przeżycia pacjentów zwiększył się trzykrotnie. Ale ten progres jest wprost proporcjonalny do tempa, w jakim są rejestrowane i obejmowane refundacją nowe terapie – mówił prof. Krzysztof Jamroziak, zastępca kierownika Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych WUM. – Szpiczak ta choroba, która nawraca wielokrotnie w ciągu życia pacjenta, dlatego potrzebujemy dostępu do coraz to nowych schematów leczenia, takich jak, przykładowo, połączenie karfilzomibu z daratumumabem czy nowe przeciwciała bispecyficzne (jak teclistamab) – tutaj procesy refundacyjne się toczą. Nowe schematy są jednak bardzo potrzebne już w tej chwili, bo pacjenci są oporni na dostępne terapie.
Na przykładzie innej choroby, a raczej grupy chorób, czyli amyloidoz, ekspert wskazał swego rodzaju loterię – pacjenci, u których zdiagnozowano amyloidozę łańcuchów lekkich od kilku miesięcy mają dostęp do refundowanej terapii, ale w amyloidozie transtyretynowej serca na taką decyzję specjaliści i pacjenci ciągle czekają.
Postęp zanotowano nie tylko w dostępie do leków, ale też – w przypadku niektórych chorób – w obszarze rozwiązań systemowych. Przykładem sukcesu na pewno jest leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), które zrewolucjonizowała decyzja o szerokiej refundacji nusinersenu (2018 rok), uzupełniona następnie o program badań przesiewowych noworodków i decyzję o refundacji wszystkich dostępnych terapii, w tym terapii genowej. – Przebadanych zostało pół miliona noworodków, u ponad 80 zdiagnozowano SMA i rozpoczęto leczenie przedobjawowe – podkreślała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM. I choć jeszcze nie wszystkie postulaty ekspertów i środowiska pacjentów zostały spełnione, leczenie SMA w Polsce można uznać wręcz za wzorcowe.
Jednak, jak mówiła prof. Kostera-Pruszczyk, jeśli chodzi o choroby rzadkie, mamy jeszcze przed sobą wiele zadań. Jednym z najważniejszych jest powołanie ośrodków eksperckich. Co prawda część z nich – tych, które są włączone w sieć europejską – już działa, ale i w ich przypadku jest sporo do zrobienia, począwszy od właściwej taryfikacji świadczeń, bo w tej chwili płatnik nie rozróżnia wycen i traktuje świadczenia tak, jak udzielane w innych szpitalach jednoimiennych, podczas gdy leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi jest dużo bardziej kosztochłonne. Środowisko czeka też na ustawę o testach genetycznych – mimo starań nie udało się niemal gotowego projektu uchwalić w poprzedniej kadencji sejmu.
Na to, jak wielkie nadzieje lekarze mają z nowymi możliwościami związanymi z badaniami, mówił prof. Jarosław Ćwikła, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej, podając przykład nowotworów neuroendokrynnych, które same w sobie nie są już – w związku z ogólnym wzrostem zapadalności na nowotwory – chorobami rzadkimi, ale poszczególne przypadki, należące do tej samej jednostki chorobowej, mogą się różnić od siebie diametralnie. – Nie wiemy, na przykład, dlaczego rakowiak jelita cienkiego, który nie ma mutacji, u jednego pacjenta ma piorunujący przebieg i dosłownie dewastuje organizm, zaś inni pacjenci żyją z nim dwadzieścia lat – przyznał.
Ekspert postulował też, by w przypadku nowotworów, które często wymykają się, jak mówił, systemowi i decyzjom refundacyjnym, nienadążającym za dynamicznie zmieniającą się wiedzą medyczną, wyspecjalizowane ośrodki – centra doskonałości leczenia konkretnych schorzeń – miały nieco większe możliwości zapewniania pacjentom terapii.
Tropem decyzji refundacyjnych, ciągle będących w tyle za wiedzą medyczną, podążył też prof. Maciej Niewada (WUM), który ocenił, że co prawda w ostatnim czasie dużo się mówi o sukcesach w poprawie dostępności do innowacyjnych terapii w chorobach rzadkich, ale tak naprawdę ten postęp zawdzięczamy pojedynczym chorobom, w których zapadły pozytywne decyzje, bo gdy spojrzeć na miejsce Polski w uznanych rankingach, ciągle bardzo mocno odstajemy. – Średni czas oczekiwania na refundację leków wynosił w 2021 roku ponad 900 dni – przypomniał. W tym samym roku spośród nowo zarejestrowanych leków tylko jeden został objęty refundacją.
