W ramach Kongresu Zdrowia Dzieci i Młodzieży tematyka chorób rzadkich wybrzmiewała w sposób szczególny – choćby dlatego, że choć dotyczą one również osób dorosłych, najczęściej diagnostyka – zdecydowanie najtrudniejszy etap – ma miejsce w wieku dziecięcym, nierzadko – wczesnodziecięcym.
Jak podkreślał Maćkowiak, choroby rzadkie to określenie mylące, bo są one… częste. – Szacunki mówią, a musimy się na nich opierać, bo nie mamy rejestru, że choroby te dotyczą 6-8 proc. populacji. Czyli w Polsce jest to ok. 2-2,5 mln osób – stwierdził. Stworzenie Ogólnopolskiego Rejestru Chorób Rzadkich jest wpisane w Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Ten plan, jak mówił prezes FPP, jest cenny, choć – w stosunku do europejskich standardów – niepełny. Skupia się bowiem jedynie na obszarze medycznym, od kodyfikacji chorób, przez rejestr, diagnostykę (również badania genetyczne), tworzenie centrów eksperckich po leczenie i rehabilitację, ale pomija obszar edukacji i wsparcia socjalnego, które stanowią ważny element w podejściu rekomendowanym przez Unię Europejską.
Choć wiele zmieniło się na lepsze, w obszarze chorób rzadkich diagnostyka, jak mówił Maćkowiak, ciągle pozostaje wyzwaniem. Za sukces można uznać, na pewno, program badań przesiewowych noworodków. – Jesteśmy na drugim miejscu w Europie i świecie. Pierwsze zajmują Włochy, gdzie w panelu ogólnokrajowym jest 48 badań, a w panelach regionalnych – 10. Polska z 30 chorobami w panelu ogólnokrajowym nie ma się czego wstydzić, zwłaszcza że pracujemy nad tym, by włączyć kolejnych kilka chorób, takich na które jest już dostępne leczenie – tłumaczył, dodając, że kluczowe znaczenie ma zdiagnozowanie problemu i rozpoczęcie leczenia na bezobjawowym etapie choroby.
Bo gdy już pojawiają się objawy – diagnostyka tradycyjna może trwać kilka, albo nawet kilkanaście lat. – W tym czasie pacjenci korzystają z ogromnej liczby wizyt specjalistycznych. Są poddawani licznym badaniom, z których część jest kosztowna, a czasem wręcz niebezpieczna. Są wreszcie leczeni w innych kierunkach niż ten właściwy, co niekiedy przynosi tragiczne efekty – wyliczał. Tu przełomem może być diagnostyka genetyczna, bo – jak mówił – 80 proc. chorób rzadkich ma właśnie podłoże genetyczne.
Szczególnym rodzajem chorób rzadkich są nowotwory dziecięce. Prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej przypomniał, że w tej chwili trwają prace nad rejestrem, który obejmowałby sześć najczęściej występujących nowotworów dziecięcych i byłby kompletną bazą danych na temat pacjentów – od objawów aż po efekty leczenia. Rejestr obejmie mięsaki, nerczaki zarodkowe, chłoniaki, nerwiaki zarodkowe, siatkówczaki i guzy zarodkowe i będzie służył, jak podkreślał ekspert, zarówno samym pacjentom, lekarzom, jak i osobom i instytucjom odpowiedzialnym za zarządzanie systemem.
- Nowotwory dziecięce to też są choroby rzadkie. Rocznie mamy ok. 1,1 tysiąca nowych pacjentów, przy czym piętnaście rozpoznań występuje w miarę często, a pozostałe to mniej niż dziesięcioro dzieci. To ma swoje konsekwencje. Przy takiej liczbie pacjentów nie bylibyśmy w stanie jako kraj, samodzielnie, rozwiązać ich zdrowotnych problemów – za mało wiedzy, doświadczenia. Tylko we współpracy międzynarodowej, z wieloma ośrodkami, grupami badawczymi, jesteśmy w stanie zapewnić wysoką wyleczalność. Mamy taką w tej chwili jak w Europie Zachodniej, a w ostrych białaczkach u dzieci, jako jedynym nowotworze w Polsce, wyleczalność jest wyższa niż średnia europejska – przypomniał.
Prof. Anna Raciborska, kierownik Kliniki Onkologii i Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży IMiD zwracała uwagę, że nawet połowa (40-50 proc.) pacjentów pediatrycznych z chorobą nowotworową zgłasza się do specjalistów w zaawansowanym stadium. – Konieczne są kampanie informacyjne. Nie kojarzymy nowotworów z dziećmi. Gdy kaszle osoba dorosła, myślimy, że to może być rak i trzeba zrobić prześwietlenie. Gdy przewlekle kaszle dziecko, skojarzenie jest inne: astma – mówiła, nie tylko pod adresem rodziców, ale może przede wszystkim – lekarzy. Tymczasem, jak dodała, w ciągu roku na świat przychodzi w Polsce kilkanaścioro dzieci, u których nowotwór rozwijał się już w życiu płodowym. I choć dane dotyczące wyleczalności są optymistyczne, bo nawet ośmioro dzieci na dziesięcioro, które zapadły na nowotwór, ma szansę żyć normalnie, normalnie się rozwijać – te, u których diagnoza przychodzi za późno, na taki scenariusz liczyć nie mogą.
Specjalistka przyznała, że onkolodzy mają w sobie większą czujność niż lekarze innych specjalizacji i proces diagnostyki problemu zdrowotnego rozpoczynają od wykluczenia właśnie nowotworu. W przypadku np. lekarzy POZ, którzy są na pierwszej linii i do których dziecko trafia najczęściej, nowotwór w przypadku dziecka czy nastolatka jest wręcz ostatnim wyborem. – Chodzi o to, żeby „wyłapać” pacjentów, którym potrzebna jest diagnostyka w kierunku nowotworu i by zrobić to na jak najwcześniejszym etapie – mówiła, dodając, że w przypadku przywołanego już kaszlu, gdy nie działa jeden lek i kolejny, należy pomyśleć, że problem nie leży w leku, ale w rozpoznaniu problemu. Jednocześnie prof. Raciborska przyznała, że sprawa nie jest łatwa, bo nowotwory dają bardzo dużo niespecyficznych objawów, i gdy lekarz nie spotyka się z nimi często – a tak przecież jest w przypadku nowotworów dziecięcych – może nie mieć prawidłowych skojarzeń. – Czasami wykluczane są choroby rzadkie, bywa że po zrobieniu badań genetycznych, a o podejrzeniu nowotworu nadal się nie myśli.
W przypadku każdego nowotworu wczesna diagnoza jest ważna, w przypadku nowotworów dziecięcych – szczególnie. Na przykład dlatego, że im mniejszy stopień zaawansowania choroby, tym mniej toksyczne i obciążające leczenie, a więc – i mniejsze powikłania. – Jeśli choroba jest zdiagnozowana na wczesnym etapie, nie potrzeba radioterapii. W przypadku mięsaków niekiedy niepotrzebna jest nawet chemioterapia, jeśli możemy przeprowadzić operację i jest zachowana tzw. czystość onkologiczna – tłumaczyła prof. Raciborska. Wczesne rozpoznanie to też możliwość zastosowania – skutecznego – najnowocześniejszych terapii, które w przypadku nowotworów dziecięcych włączane są od samego początku. – W przypadku mięsaków kości i tkanek miękkich terapie personalizowane stosujemy równolegle z innymi metodami leczenia – mówiła.
Innowacyjne leczenie to nie tylko technologie lekowe. Ekspertka podkreślała, że w jej klinice pacjent z nowotworem kości – odpowiednio wcześnie rozpoznanym, gdy choroba jest jeszcze nierozsiana – może mieć wymienioną zaatakowaną kość. Endoproteza, wszczepiona w miejsce takiej kości, rośnie razem z dzieckiem (oczywiście, na późniejszym etapie konieczna jest wymiana). Najmłodszy pacjent, który skorzystał z takiego leczenia, miał 8 miesięcy, a wszczepiona endoproteza kości udowej miała rozmiary długopisu. – To alternatywa dla amputacji. W wielu szpitalach na świecie u dzieci do 3. Roku życia, a nawet do 5. amputacja kończyny jest jedyną propozycją, jesteśmy jednym z niewielu na świecie, które proponują endoprotezy 3D.
Dr Joanna Pruban, psychoonkolog z warszawskiego Instytutu Matki i Dziecka zwracała uwagę, że w przypadku choroby onkologicznej dziecka wsparcie psychoonkologa obejmuje nie tylko pacjenta, ale też jego rodzinę – rodziców, rodzeństwo. Wszystko zależy, jak mówiła, nie tylko od wieku dziecka (bo jest oczywiste, że inaczej pracuje się z kilkulatkiem, inaczej z nastolatkiem a inaczej z młodym dorosłym), ale również od tego – i to już jest kwestia bardzo indywidualna – na jakim etapie rozwoju dziecko lub młody człowiek jest. – To trwa przez cały proces terapeutyczny, niekiedy wiele miesięcy. Psychoonkolog towarzyszy pacjentowi i jego rodzinie. Trzeba dostosować wsparcie do bieżących zmian, pojawiających się problemów, zmieniających się relacji, konfliktów – tłumaczyła. W przypadku małych dzieci, choć pozostają one w centrum uwagi, kluczowe może się okazać wsparcie udzielane rodzicom. Im dziecko starsze, tym bardziej staje się samodzielnym podmiotem, partnerem dla psychoonkologa. – W każdym przypadku musimy jednak pamiętać, że ten chory pacjent to jest człowiek, któremu wali się świat. Że rodzina jest w rozsypce, bo następuje dezintegracja dotychczasowego życia, tego co razem zbudowali – mówiła. Aby pomoc psychoonkologa była efektywna, ważne jest, by był częścią zespołu terapeutycznego, w którym panuje duch współpracy, informacje są przekazywane na bieżąco, i – co kluczowe – w którym pacjent rzeczywiście pozostaje w centrum.
Istotną rolę we wspieraniu dziecka czy nastolatka z chorobą nowotworową odgrywa – czy też może odegrać – jego grupa rówieśnicza i szkoła. – Zwłaszcza dla nastolatków rówieśnicy są głównym punktem odniesienia i pozbawiony tego punktu młody człowiek odczuwa realny brak motoru napędowego. Czuje się wyalienowany, zwłaszcza że traci wiele we własnych oczach. Widzi, jak zmienia się jego wygląd, czuje się inny. Może się wręcz izolować – podkreślała ekspertka. Zaradzić temu mogą dorośli: rodzice, nauczyciele, wychowawcy. – Propagowanie wiedzy na temat chorób nowotworowych jest i ogromną potrzebą i wyzwaniem zarazem. Koledzy z klasy i ich rodzice, ale też nauczyciele mogą zwyczajnie nie wiedzieć, jak się zachować. Nikt nas przecież tego nie uczy: co powiedzieć, czy wypada zadzwonić?
Dlatego w planach jest, jak zdradziła dr Pruban, kurs dla nauczycieli i szkolnych psychologów, na którym będą mogli pozyskać podstawowe informacje o potrzebach pacjentów onkologicznych, i co szkoła i rówieśnicy mogą zrobić, by wesprzeć ucznia, kolegę, w trudnych chwilach, gdy jakość jego życia radykalnie się obniża.
Pole do działania w obszarze wspierania pacjentów dziecięcych oddziałów onkologicznych mają też organizacje pozarządowe. Jolanta Czernicka-Siwecka z Fundacji Iskierka mówiła, jak ważne jest tworzenie namiastek normalności, dzieciństwa. – Można, jak się okazuje, stawiać babki z piasku, nawet jeśli to jest piasek kinetyczny. Można zorganizować kino pod chmurką – poddawała pomysły. Fundacja wydała książkę „O, choroba” – komiks, w którym spotykają się 12-letnia bohaterka i choroba nowotworowa. Czytelnik ma szansę poznać specyfikę tych chorób z dwóch perspektyw.
Innym obszarem aktywności jest edukacja skierowana do rodziców. – Dzięki projektowi „Profilaktyka jest OK” przeprowadziliśmy akcję badań USG w przedszkolach. Dzieci w znajomym środowisku się nie bały, wręcz bawiły się z lekarzami, rodzice mieli okazję usłyszeć, dlaczego te badania są ważne i dlaczego trzeba ich pilnować.
