Minister Zdrowia Izabela Leszczyna informowała niedawno, że do AOTMiT-u trafiły wnioski w sprawie siedmiu świadczeń związanych z badaniami w ramach przesiewu noworodkowego. Jakie choroby mogłyby być diagnozowane w ramach takiego przesiewu?
W tej chwili jest diagnozowanych 30 chorób w ramach przesiewu noworodkowego i to jest obligatoryjne dla całej Polski. Chcemy włączyć jeszcze w tym roku przesiew w kierunku wrodzonego złożonego braku odporności, myślimy o przesiewie w kierunku galaktozemii i oczywiście myślimy o tym, żeby był przesiew, na razie pilotaż, w kierunku chorób lizosomalnych.
Jakie mogą być potencjalne korzyści wynikające właśnie z implementacji powszechnych badań przesiewowych noworodków na choroby lizosomalne?
Na pewno wcześniejsza diagnostyka, czyli szybsze wykrywanie chorób, które wiąże się z tym, że pacjentom skraca się ta odyseja diagnostyczna. Wiem, że jest kilka centrów, które leczą już tych pacjentów, natomiast na całym świeci nie ma konsensusu, które z tych chorób lizosomalnych powinny być wykrywane. W Stanach Zjednoczonych są w tej chwili w panelu obligatoryjnym tylko trzy. To choroba Pompego, MPS 1 i MPS 2, natomiast panelu europejskim różne kraje nie doszły jeszcze do konsensusu.
Jak to wczesne wykrywanie się przekłada na sytuację tych małych pacjentów?
Przesiew ma sens wtedy, kiedy jest leczenie. W tej chwili jest boom nowych leków, dzięki którym możemy leczyć bardzo wcześnie. Problemem jest wczesne wykrycie. W tej chwili mamy teoretycznie narzędzie i możliwości do tego, żeby wprowadzać tego typu choroby do panelu badań przesiewowych. Nie wszystkie one jednak mają leczenie i możliwość refundacji. Są niektóre, takie jak choroba Pompego, które mają w tej chwili chyba trzy refundowane leki, natomiast są też i takie, jak choroba Krabbego tego leczenia nie mają.
Często przywoływanym przykładem sytuacji, w której mamy leczenie i mamy przesiew, jest SMA.
Badanie w kierunku SMA sprawia, że do drugiego tygodnia życia mamy wynik i dzieci do miesiąca mają włączoną terapię. Najczęściej to jest terapia genowa. Dzięki niej dzieci mogą się normalnie rozwijać, mają normalne życie, podobnie jak ich rodziny.
