Rok temu założyła pani Stowarzyszenie pacjentów z chorobą LAL-D (niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej - przyp. red.). Proszę powiedzieć, jak bardzo to schorzenie wpływa na życie pacjentów na codzienność pacjentów?
To choroba wieloukładowa, zagrażająca życiu, z szeregiem powikłań. Nieleczona choroba LAL-D skutkować może np.: miażdżycą, zwłóknieniem, stłuszczeniem, niewydolnością czy marskością wątroby, jak również śmiercią pacjenta. W stowarzyszeniu są przede wszystkim młode osoby, które mają całe życie przed sobą. Ja sama zmagam się z LAL-D i dzięki temu, że mam leczenie, mogę być tutaj i być głosem wszystkich pacjentów.
Co jest niezaspokojoną potrzebą chorych na LAL-D?
To możliwość uzyskania leczenia i opieka koordynowana.
Jakie to jest leczenie i jak zmienia perspektywę chorego?
Jest to enzymatyczna terapia zastępcza, która umożliwia przede wszystkim normalne funkcjonowanie pacjenta, jak również ułatwia codzienne życie.
