Hipofosfatazja i LAL-D – jaki wspólny mianownik możemy postawić przy tych dwóch chorobach rzadkich?
Może to być sposób leczenia. Ten, który znamy, choć niestety jest on jeszcze niekoniecznie dostępny dla pacjentów, to enzymatyczna terapia substytucyjna. Obie choroby polegają na tym, że brakuje enzymu, oczywiście kompletnie innego. Enzymy te są ważne w organizmie człowieka. Najlepszą metodą leczenia, poza terapią genową, która jeszcze nie jest znana w tych chorobach, jest właśnie zastąpienie tego enzymu, którego brakuje u pacjenta sztucznym, wyprodukowanym. Terapia taka musi trwać całe życie. Można uznać, że jest to leczenie przyczynowe.
Czy możemy w przypadku właśnie tych terapii enzymatycznych mówić o tym, że to terapie przełomowe?
Na pewno tak, bo są to terapie jedyne. Nie ma alternatywy, poza leczeniem objawowym, które jest dużo mniej skuteczne, niż leczenie enzymatyczne. Kiedy leczymy objawy, to jest to medycyna naprawcza, pacjent często ma już pewne powikłania choroby i na nie już nie mamy zupełnie wpływu. Natomiast leczenie enzymatyczne, jeżeli jest wcześnie rozpoczęte, znacznie poprawia rokowanie. Wielu pacjentów może prowadzić prawie normalne, codzienne życie, bez obciążenia chorobą. Ważne jest, by rozpoznanie zostało wcześnie postawione.
Powiedziała pani, że opcje terapeutyczne są zarejestrowane, ale nie ma ich w refundacji. Czy można powiedzieć, że to właśnie dostęp do nich jest teraz najpilniejszą potrzebą.
Tak, sam fakt, że do tej pory nie było innego leczenia, tylko objawowe i wprowadzenie leczenia enzymatycznego kompletnie zmienia przebieg choroby, stanowi o przełomie. Niestety, enzymatyczne terapie są bardzo drogie, bo trudno jest wyprodukować te sztuczne enzymy. Przed terapiami genowymi należały one do najdroższych na świecie. Nie ma więc możliwości, żeby pacjent sam pokrył koszty takiego leczenia. Powinna być refundacja dla pacjentów, którzy potrzebują takiego leczenia i się do niego kwalifikują.
