Medyczna Racja Stanu (MRS) od początku powstania wspiera poprawę sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi. Rada Ekspertów ds. Chorób Rzadkich MRS spotkała się już po raz dziesiąty. Eksperci i klinicyści rozmawiali o wyzwaniach związanych z leczeniem chorób rzadkich, nowopowstającej ustawie o chorobach rzadkich, opiece domowej i badaniach przesiewowych noworodków.
Powstaje nowa ustawa
Adam Jarubas, przewodniczący Komisji Zdrowia Publicznego w Parlamencie Europejskim przypomniał, że dla 6 tys. chorób rzadki nie ma żadnych leków. Wspomniał, że wdrażanie Europejskiej Przestrzeni Danych Zdrowotnych pozwoli na zebrania puli informacji badawczych, aby generować postęp w badaniach dotyczących tych chorób.
Prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich mówiła ustawie o chorobach rzadki, pierwszej w historii Polski, która zakłada holistyczną, całościową opiekę nad chorym od urodzenia do śmierci. Prof. A. Chybicka ma nadzieję, że ustawa będzie procedowana jako projekt rządowy, o czym rozmawia z minister zdrowia.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Kliniką i Katedrą Neurologii WUM, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich przy MZ podkreśliła, że ustawa daje szanse, aby trwale rozwiązywać problemy pacjentów z chorobami rzadkimi. Według niej, najważniejsze wyzwania obecnie to: niewystarczająca liczba ośrodków eksperckich, konieczność realizacji programów lekowych bliżej domu pacjenta, dostęp do diagnostyki genetycznej i przekazywanie pacjenta z opieki dziecięcej do opieki dorosłych.
W nawiązaniu do wypowiedzi prof. Chybickiej, zastępca prezesa AOTMiT, Anna Kowalczuk, potwierdziła, iż powinna powstać ustawa uwzględniająca koordynację w chorobach rzadkich. - Chociaż choroby rzadkie nie zostały ujęte, jako jeden z priorytetów prezydencji Polski, to chcemy się nad tym pochylić. Coraz więcej leków, które trafiają do oceny Agencji to leki sieroce, stanowiące w tej chwili 30 proc. Chcemy przychylić się nad uelastycznieniem nieprzystającego do realiów systemu oceny tych leków – powiedziała, informując także o rozpoczęciu prac Agencji z Ministerstwem Zdrowia nad założeniami analizy wielokryterialnej. Ponadto poinformowała, że AOTMiT, w ramach prezydencji prowadzi szeroko zakrojoną współpracę z wieloma ośrodkami z UE i wkrótce, 2 kwietnia będzie gościć z zagranicy odpowiedników takich instytucji jak: AOTMiT, NFZ, czy Ministerstwo Zdrowia. Wydarzenie pt. „Meeting of National Competent Authorities on Pricing and Reimbursement” otrzymało patronat polskiej prezydencji w Radzie Unii Europejskiej.
Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w MZ mówił o analizie wielokryterialnej leków na choroby rzadkie, która będzie w nowelizacji ustawy refundacyjnej. Dzięki temu, leki na choroby rzadkie, które nie miały szans spełniać kryteriów refundacyjnych będą mogły zostać objęte refundacją.
Diagnostyka genetyczna
Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej przypomniała, że 80% chorób rzadkich to choroby genetyczne.
Od 1 stycznia br. wprowadzono badanie metodą mikromacierzy, które zastępuje badanie kariotypu. Kolejne badanie sekwencjonowanie całego eksomu jest w ocenie AOTMiT. Trzecim rodzajem badań, najczęściej stosowanym w chorobach rzadkich są panele celowane NGS. - Przyłączam się do apelu, aby jak najszybciej powstały ośrodki eksperckie, dlatego że badanie paneli NGS ma być dostępne bez udziału genetyka klinicznego, ale w ośrodkach eksperckich. Tymczasem ośrodków jest tak mało, że to badanie nie będzie wykorzystywane. Liczymy na to, że będzie około 30 ośrodków eksperckich genetycznych, natomiast na razie są tylko 3 - stwierdziła. Ekspertka wskazała także na problem braku genetyków klinicznych. - Czas oczekiwania na konsultację genetyka klinicznego jest nieakceptowalny. Na stronach NFZ pierwsze terminy to 2027 r., 2028 r., a nawet 2029 r. Możemy wyobrazić sobie tragedie ludzkie, jakie to pociąga za sobą – wspomniała, zwracając również uwagę na pilną potrzebę utworzenia nowej specjalizacji - pielęgniarki genetycznej. - Ze strony pielęgniarek jest zgoda, a nawet entuzjazm, ale musi być ostatnie słowo Pani minister zdrowia – wskazała. Medyczna Racja Stanu przychyla się do apelu prof. Latos-Bieleńskiej o utworzenie tej nowej specjalizacji pielęgniarskiej.
Terapia SMA
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej WUM, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej mówiła o dostępności terapii genowej w SMA. - Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych wnioskowało o to, żeby terapia genowa była dostępna dla pacjentów z 4 kopiami SMN2, bo - według danych literaturowych - to jest grupa pacjentów, która profit z terapii genowej będzie miała największy. Jesteśmy w trakcie pisania kolejnego pisma i ta sprawa, mam nadzieję, zostanie załatwiona pozytywnie. To jest grupa około czterech pacjentów rocznie w Polsce – zaznaczyła. Terapia genowa jest optymalna dla pacjentów, ponieważ jest podawana raz w życiu. Dlatego środowisko klinicystów postuluje o poszerzenie wskazań refundacyjnych dla onasemnogenu abeparwowek o pacjentów z czterema kopiami genu SMN2.
Dane z badań sugerują, że u większości pacjentów z 4 kopiami genu SMN2 ilość białka SMN jest niewystarczająca, aby zapobiec uszkodzeniu neuronów ruchowych w dłuższej perspektywie. Ponieważ produkcja SMN jest najwyższa we wczesnym okresie życia, rozpoczęcie terapii w okresie niemowlęcym może zapobiec śmierci neuronu ruchowego, jeśli diagnoza zostanie postawiona w stadium przed objawowym.
Najcięższe zespoły padaczkowe
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska mówiła też o leczeniu Zespołu Dravet i Zespołu Lennoxa-Gastauta dwoma nowymi lekami z kannabidiolem i z fenfluraminą.
Zespół Dravet i Zespół Lennoxa-Gastauta należą do najcięższych zespołów padaczkowych, które charakteryzują się mnogością trudno poddających się leczeniu heterogennych lekoopornych napadów padaczkowych. Napadom padaczkowym towarzyszą zaburzenia intelektualne, opóźnienie rozwoju czy dysfunkcje psychoruchowe. Znacznie wyższe jest również ryzyko wystąpienia nagłej niespodziewanej śmierci w przebiegu padaczki. Ministerstwo Zdrowia stworzyło program lekowy i objęło refundacją w ramach programu dwa innowacyjne leki (kannbidiol i fenfluramina), które dają szanse pacjentom i ich opiekunom na lepszą kontrolę choroby i lepsze funkcjonowanie. Potrzebne jest jeszcze niewielkie zoptymalizowanie niektórych zapisów programu lekowego, m.in. dotyczącego mierników skuteczności leczenia. Dziś miernikiem skuteczności leczenia w programie jest redukcja liczby napadów w miesiącu, tymczasem, zdaniem ekspertów, przy ocenie skuteczności powinno się uwzględniać zamiennie także inne parametry takie jak np. liczba dni wolnych od napadów.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska zaznaczyła również, że także w przypadku miastenii gravis (GM) wchodzą nowe leki i postęp leczenia tego schorzenia jest duży. - Miastenia zwykła leczy się dobrze lekami standardowymi. Natomiast jest część pacjentów, którzy wymagają innego podejścia i dla tych dedykowane są nowe programy lekowe.
Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej mówiła o rzadkich chorobach metabolicznych. Opowiadała o hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X (XLH). - To jest krzywica, genetycznie uwarunkowana, która się objawia niskim stężeniem fosforanów nieorganicznych – wyjaśniła.
Dominujące objawy choroby obejmują zniekształcenia kończyn, szczególnie dolnych, zaburzenia proporcji ciała, zwyrodnienia stawów, zwapnienia ścięgien i torebek stawowych, złamania patologiczne lub pseudozłamania. XLH wiąże się ze znacznym bólem i sztywnością, ograniczoną sprawnością fizyczną chorych i negatywnym wpływem na jakość życia chorych. Standardem postępowania w Polsce u dorosłych z XLH jest obecnie terapia konwencjonalna obejmująca doustne podawanie soli fosforanowych i aktywnej postaci witaminy D (kalcytriol lub alfakalcydol). Terapia ta ma umiarkowany stosunek korzyści do ryzyka, często jest źle tolerowana i wymaga ścisłego monitorowania.
Sytuację dorosłych chorych z XLH w Polsce mogłaby poprawić refundacja burosumabu. Terapia burosumabem może zahamować, lub co najmniej spowolnić, a być może również doprowadzić do cofnięcia niektórych następstw choroby. Zmniejszenie bólu i sztywności bólowych poprawia mobilność chorych oraz wykonywanie codziennych czynności oraz pracę zawodową lub edukację.
Zdaniem, prof. Jolanty Sykut-Cegielskiej, burosumabem powinni być leczeni wszyscy chorzy, nie wyłączając dorosłych chorych z entezopatiami. Obecnie terapia burosumabem jest refundowana w Polsce jedynie w przypadku chorych poniżej 18 r.ż. Leczone dzieci powinny kontynuować terapię po zakończeniu wzrostu w celu optymalizacji przyrostu masy kostnej. - Ten lek działa bardziej na patomechanizm niż na objawy. U osób dorosłych w tej chwili nie jest refundowany. A chorzy przed zabiegami i po zabiegach ortopedycznych, mają pseudozłamania, co powoduje ciężkie bóle kości, mięśni i stawów. U tych pacjentów warto byłoby ten lek refundować – rekomendowała.
