Kilkuletnie wysiłki zwieńczone sukcesem
– Premier zdecydował o tym, żeby rozszerzyć wsparcie z chorobami rzadkimi. I nie mówię tutaj o dodatkowych 500 mln zł, tylko o całym pakiecie wsparcia. Mamy prawo do świętowania – powiedział prof. Paweł Kowal, poseł na Sejm RP i inicjator powołania Medycznej Racji Stanu.
Z kolei prof. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów Medycznej Racji Stanu podkreślił, że celem, jaki już od kilku lat przyświeca działaniom MRS na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi jest to, by mieli oni jak najlepszy dostęp do nowoczesnego leczenia i diagnostyki.
– Kiedyś mówiliśmy, że to choroby, o których nikt nie słyszy i nikt nie mówi. Teraz na konferencji prasowej premier poświęca kilka minut programowi leczenia osób z chorobą rzadką. To nasz ogromny sukces, zwłaszcza że ta grupa chorób stała się w ostatnich latach jednym z wiodących tematów we współczesnej medycynie – wskazał.
Wiceminister zdrowia Urszula Demkow wskazała, że pierwszym elementem Planu dla Chorób Rzadkich jest platforma edukacyjna.
– Jest już ona w zasadzie gotowa. Nie trzeba nic więcej przy niej działać, poza tym, że zespół ekspertów musi zawiesić na tej stronie ogromną liczbę dokumentów. Platforma będzie służyła pacjentom i ich rodzinom, żeby mogli się czegoś więcej dowiedzieć o chorobie. Będą tam też odnośniki do stron międzynarodowych. Drugą grupą docelową są lekarze niespecjalizujący się w chorobach rzadkich. To przede wszystkim lekarze rodzinni, do których może trafić pacjent z taką chorobą – powiedziała Urszula Demkow.
Kolejne rozwiązania, takie jak rejestr chorób rzadkich i karta pacjenta, wymagają jednak działań legislacyjnych. Chodzi m.in. o sprawy związane z ochroną danych osobowych. Mimo to, jak zapewniała wiceminister zdrowia, technicznie rzecz ujmując, prace nad tymi instrumentami również są zaawansowane.
– Potrzebna jest ścieżka legislacyjna do tworzenia nowych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich. Na razie mamy ich 44, ale chcemy mieć więcej, bo wciąż na mapie Polski są białe plamy. Chodzi o to, żeby pacjenci mieli leczenie blisko miejsca zamieszkania. Z funkcjonowaniem OECR-ów będzie związana nowa wycena świadczeń. Jeśli coś będzie dobrze wycenione, to ośrodki będą mogły pozwolić sobie na zatrudnienie kadry specjalistów i zaprosić ich do stałej współpracy. Dzięki temu będą mogły powstawać całe zespoły opiekujące się pacjentem – wskazała wiceminister.
Celem rządu jest to, by do 2025 roku powstała ustawa, która umożliwi trwałe umocowanie założeń Planu dla Chorób Rzadkich w polskim prawodawstwie.
O tym, że plan częściowo już jest wdrażany, zapewniała również prof. Alicja Chybicka, poseł i przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.
– Mam nadzieję, że to, co rząd przyjął w tej uchwale, zostanie szybko zrealizowane. Do zrobienia jest bardzo dużo i jesteśmy jeszcze daleko od uzyskania europejskiego i światowego poziomu w leczeniu chorób rzadkich. Mamy 3,5 mln chorych i 8-10 tys. rozpoznań. Każde życie jest bezcenne. Potrzebna jest szybka diagnostyka, miejsce, w którym pacjenta można leczyć i szybkie wdrożenie leczenia, najlepiej celowanego. Są dziedziny, w których jest nieco lepiej, jak w SMA, ale dla każdego, kto zachoruje na chorobę rzadką musi być wytyczony szlak, którym ma się poruszać. To ma być droga do szybkiego, prawidłowego, światowego postepowania – postulowała prof. Alicja Chybicka.
Potrzeby w hematologii wciąż się zmieniają
Jak powiedziała prof. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowy w dziedzinie hematologii, zarówno nowotworowe, jak i nienowotworowe choroby hematologiczne to w większości choroby rzadkie lub ultrarzadkie.
– Nowotwory krwi to tak zwane niezawinione choroby. Nie możemy na ich zapadalność wpłynąć zmianą stylu życia, nie ma też żadnej profilaktyki. Wczesna i precyzyjna diagnostyka oraz zapewnienie optymalnego leczenia są kluczowe. W diagnostyce, oprócz biopsji szpiku, ogromną rolę odgrywa badanie immunofenotypowe krwi, szpiku czy węzła chłonnego. Te badania dotychczas nie znalazły się w koszyku świadczeń gwarantowanych – podkreśliła prof. Ewa Lech-Marańda.
Konsultant krajowa ds. hematologii podkreśliła, że postęp w leczeniu nowotworów krwi jest ogromny, ale lekarze wciąż nie mogą powiedzieć, że potrzeby terapeutyczne są w pełni zaspokojone. Pojawiają się bowiem nowe rejestracje, a to rodzi potrzebę rozszerzania dostępu do leków. Jak podkreśliła, pacjenci nie mogą długo czekać na dostęp do terapii, więc ścieżka do refundacji powinna być skrócona do minimum. Przykładem pilnej potrzeby jest dostęp do leczenia przeciwciałami bispecyficznymi w chłoniakach agresywnych – zwłaszcza w chłoniaku rozlanym z dużych komórek B (DLBCL).
– One mają rejestrację w trzeciej linii leczenia, tej samej, w której rejestrację ma terapia CAR-T, która jest dostępna. Trzeba jednak pamiętać, że do CAR-T nie każdy się kwalifikuje i nie każdy może też czekać na produkcję komórek, która trwa około 6 tygodni. Co więcej, połowa chorych po 2 latach od terapii CAR-T ma wznowę i dla nich przeciwciała bispecyficzne są po prostu ratunkiem. To gotowe leczenie, które praktycznie można „wziąć z półki”. W procesie są dwa produkty. Jeden jest podawany a la long do progresji, a drugi jest ograniczony w czasie. To niezbędne uzupełnienie opcji terapeutycznych dla chorych – oceniła prof. Ewa Lech-Marańda.
Jak wyjaśnił prof. Krzysztof Giannopoulos, prorektor ds. Szkoły Doktorskiej i Badań Klinicznych UM w Lublinie, w przypadku terapii CAR-T niejako zastępujemy układ odpornościowy. Limfocyt musi być pobrany od pacjenta, zmieniony tak, by rozpoznawał nieprawidłową komórkę, namnożony i podany z powrotem pacjentowi.
– Przeciwciała dwuswoiste to również immunoterapia i one też wykorzystują czynną odpowiedź immunologiczną. Troszkę inaczej to tylko funkcjonuje. Podwójna specyficzność polega na tym, że z jednej strony to przeciwciało rozpoznaje nieprawidłową komórkę chłoniakową, a z drugiej przybliża komórkę efektorową, jaką jest limfocyt cytotoksyczny. Można powiedzieć, że efekt jest zbliżony do CAR-T, ale to terapia gotowa do podania pacjentowi. Dodatkowo, może być ona stosowana u pacjentów, którzy nie kwalifikowaliby się do CAR-T. Rejestracje dotyczą linii dalszych – od trzeciej. Trwają jednak badania kliniczne w pierwszych liniach i widzimy ogromną skuteczność tej formy terapii. Pierwszy z leków, epkortymab, podawany jest podskórnie, co jest bardzo wygodnym sposobem. W krajach Europy Zachodniej takie leczenie jest już stosowane ambulatoryjnie. Z kolei glofitamab podaje się w krótkim wlewie w sposób ograniczony w czasie, co z punktu widzenia pacjenta jest niesłychanie istotne – wyjaśnił prof. Krzysztof Giannopoulos.
Prof. Iwona Hus, kierowniczka Kliniki Hematologii Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie, pochyliła się nad potrzebą zmiany w programie lekowym dotyczącym leczenia nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH). Pacjenci i ich lekarze oczekują umożliwienia podawania leku pegcetacoplan w warunkach domowych. Lek ten stosowany jest u chorych, u których nie pomagają dwie inne terapie (ekulizumab, rawulizumab). Jest to zmiana w programie lekowym wprowadzona we wrześniu 2023 r., która jednak wymaga podawania w szpitalu przez trzy miesiące, dwa lub trzy razy w tygodniu, co stanowi ogromne wyzwanie logistyczne dla chorych.
- Rejestracyjnie to leczenie mogłoby być stosowane w warunkach domowych, po odpowiednim przeszkoleniu przez personel medyczny i po zaakceptowaniu takiego sposobu podawania zarówno przez pacjenta jak i lekarza. Byłoby to z korzyścią zarówno dla chorego, który nie musiałby tak często przyjeżdżać do szpitala, jak również spowodowałoby odciążenie pracy systemu służby zdrowia – wyjaśniała prof. Iwona Hus.
Neurolodzy czekają na dostęp do kolejnych opcji
Dostęp do innowacyjnych technologii to również ogromna potrzeba w przypadku chorób neurologicznych.
– Są choroby, w których mamy leczenie, ale będziemy walczyć o przesiew w jednostkach takich jak leukodystrofia metachromatyczna. Będziemy mieli wtedy kolejny przykład leczenia modelowego, jak w SMA. Nie możemy zapomnieć o grupie pacjentów, którzy reprezentują rzadkie encefalopatie padaczkowe. Są one często warunkowane genowo. Niekiedy nie ma na nie precyzyjnego leczenia, ale jest coś, co nazywamy medycyną personalizowaną. Mamy np. wiedzę o tym, jakiego leku u danego pacjenta nie możemy zastosować albo mamy informację, jaki zastosować powinniśmy. W tych encefalopatiach trwają bardzo zaawansowane badania genetyczne – wskazała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierująca Kliniką Neurologii Rozwojowej GUM.
Wyzwania i potrzeby wiążą się przede wszystkim z najcięższymi zespołami padaczkowymi, takimi jak zespół Dravet czy Lennoxa-Gastauta.
– Rekomendacje towarzystw naukowych są spójne. Mając w dostępie wyniki badania genetycznego chcielibyśmy mieć dostęp do tych terapii, które są celowane lub wybitnie wskazane w określonych ciężkich zespołach padaczkowych. To zmienia jakość życia pacjentów diametralnie – wskazała profesor Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Z kolei profesor Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii WUM i Ośrodkiem ERN Euro-NMD zwracała uwagę m.in. na potrzeby związane z chorobami neurologicznymi z autoagresji.
– Pojawiły się już np. rekomendacje w miastenii. Jest możliwa do zdefiniowania taka grupa pacjentów, dla których te nowoczesne terapie naprawdę są ratunkiem i pozwolą im z powrotem funkcjonować w życiu społecznym. Z niedawno opublikowanego raportu wynika, że pół miliarda złotych sięgać mogą koszty pośrednie, ponoszone przez społeczeństwo związku z tym, że wielu pacjentów nie uzyskuje takiego pułapu terapeutycznego, jaki byłby możliwy dzięki tym nowoczesnym terapiom. Powstanie programu lekowego B.157 jest bardzo ważnym krokiem we właściwym kierunku, ale w chorobach z autoagresji nie ma leku, na który odpowiadałoby 100 proc. populacji. Nasi pacjenci oczekują na rozszerzenie możliwości, które ten program dał – wskazywała prof. Kostera-Pruszczyk.
Dostęp do profilaktyki w HAE powinien być szerszy
W ocenie prof. Kariny Jahnz-Różyk konsultant krajowej w dziedzinie alergologii, w pierwotnych niedoborach odporności, zespołach autozapalnych i obrzęku naczynioruchowym, kluczowy jest moment rozpoznania. Niestety, pacjenci badania genetyczne najczęściej są zmuszeni wykonywać na własny koszt, bo nie są one objęte programem lekowym.
Ostatnie lata i liczne badania przyniosły pacjentom również wiele opcji terapeutycznych. W przypadku obrzęku naczynioruchowego (HAE) w program lekowy wpisane jest postępowanie profilaktyczne. Pacjenci oczekują obniżenia kryteriów włączenia.
– Ten proces się toczy. W przypadku HAE w kryteriach włączenia istotnymi czynnikami są liczba obrzęków w określonym czasie oraz ich lokalizacja. Jeśli jest to np. krtań, to mamy do czynienia z zagrożeniem życia. Wprowadzenie leku biologicznego do prewencji obrzęku było ogromnym postępem. Mamy już ponad roczne obserwacje. Okazuje się, że po pół roku takiego postępowania mieliśmy u 38 pacjentów z całej Polski zaledwie kilka obrzęków. Dziś wytyczne europejskie mówią, że nie tylko pacjent, który ma dużą liczbę obrzęków lub lokalizują się one w niebezpiecznych miejscach, ale każdy chory z HAE ma wskazania do prewencji – zauważyła prof. Karina Jahnz-Różyk.
Również prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, wtórując prof. Jahnz-Różyk podkreślił, że pacjent cierpiący na wrodzony obrzęk naczynioruchowy, który korzysta z terapii jest klinicznie zdrowy. Jednak wcześniej musi on mieć 12 obrzęków, aby być włączonym do programu lekowego. – Oczekiwanie na kolejne napady, aby otrzymać leczenie zapobiegawcze, nie jest dobrym rozwiązaniem – zaznaczył.
Opieka koordynowana to duże ułatwienie
Możliwość poprawy opieki nad pacjentami pojawia się również w przypadku dzieci z rozszczepem kręgosłupa. Od 2021 roku refundowane są dla nich urologiczne cewniki hydrofilowe. Klinicyści wskazują, że dużym ułatwieniem i usprawnieniem byłaby porada uroterapeutyczna w POZ i AOS.
– Ci pacjenci wymagają nie tylko opieki urologicznej, ale i kontaktu z lekarzami innych specjalności. Potrzebny jest program opieki koordynowanej, który pozwoli prowadzić pacjenta kompleksowo. Istotny jest tez moment tranzycji, czyli przejścia dziecka z opieki pediatrycznej do tej dla dorosłych. To horror dla pacjentów i ich rodzin. Nie ma jednego programu i wspólnego spojrzenia na sytuację tych chorych – mówi Piotr Gastoł, kierownik Kliniki Urologii Dziecięcej Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”.
Choroby metaboliczne potrzebują przesiewu
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej zauważyła, że na wrodzone wady metabolizmu chorują zarówno dzieci, jak i dorośli. To około 2 tys. różnych chorób, a zatem około jedna czwarta wszystkich chorób rzadkich. W tej grupie znajdują się m.in. choroba Fabry’ego, Gauchera czy Huntera.
– Kwestia badań przesiewowych noworodków, czyli przedobjawowego rozpoznania choroby metabolicznej to coś, co bardzo poprawi rokowanie u pacjentów. Trzeba zachować warunki niezbędne. Musimy mieć możliwość potwierdzenia tego podejrzenia, które wynika z badania przesiewowego. Jeśli nie będzie ośrodków referencyjnych, które będą wiedziały, jak postępować z pacjentem z badania przesiewowego, to będzie to porażka. Takich ośrodków jest dzisiaj mało, bo prowadzenie programu lekowego jest trudne. Nie możemy też planować przesiewu, jeśli nie ma dostępnego leczenia – wskazała prof. Jolanta Sykut-Cegielska.
W kontekście niektórych chorób z omawianej grupy organizacje pacjenckie coraz częściej mówią o postulacie przeniesienia leczenia do warunków domowych. Rozwiązanie problemu wymaga jednak zmian legislacyjnych, bo pojawiają się wątpliwości dotyczące np. warunków przekazania leku.
– Jesteśmy już na tyle zaawansowani w obserwacji pacjentów leczonych np. enzymatyczną terapią zastępczą, że mogliby oni już nie przyjeżdżać co tydzień lub dwa tygodnie do szpitala na kilkugodzinny wlew. To kompletnie dezorganizuje życie pacjentów – powiedziała prof. Jolanta Sykut-Cegielska.
Zdaniem także prof. Mieczysława Walczaka, możliwość przyjęcia określonych terapii w warunkach domowych przez pacjentów z chorobami rzadkimi, jest korzyścią dla pacjentów, a także całego systemu ochrony zdrowia.
***
W ocenie Medycznej Racji Stanu podstawowym wyzwaniem będzie teraz realizacja Planu dla Chorób Rzadkich. Czekają nas jednak również zadania związane z polską prezydencją w Radzie Unii Europejskiej. Po raz kolejny zostanie wystosowany apel o wprowadzenie chorób rzadkich do jej priorytetów zdrowotnych.
