Medycyna profilaktyczna równa naprawczej
Jak podkreślał prof. Robert Gil, Prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, Kierownik Kliniki Kardiologii PIM MSWiA w Warszawie, na Debacie Media Świadome Hipercholesterolemii organizowanej przez fundację Instytut Świadomości, ostatnie lata w medycynie sercowo-naczyniowej, zrównały dwa filary – profilaktykę i leczenie interwencyjne, a nawet przesunęły punkt uwagi w kierunku profilaktyki pierwotnej.
– Mówimy tu zarówno o podstawowych i łatwo dostępnych badaniach jak lipidogram, jak i o diagnostyce genetycznej. Ogrom pacjentów, którzy mają te najwyższe poziomy cholesterolu wchodząc w dorosłość, ma w konsekwencji zawały i udary nawet w bardzo młodym dorosłym wieku. To pacjenci z nierozpoznaną hipercholesterolemią w wieku dziecięcym – zauważa prof. Gil.
- Ścieżka pacjenta, od prewencji pierwotnej aż po jego losy po interwencji naczyniowej, powinna być spójna zarówno medycznie, jak i systemowo – mówi dr hab. n. med. Krzysztof Chlebus z I Kliniki Kardiologii GUMed, Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.
Polacy Świadomi Hipercholesterolemii
Zbyt wysokie stężenie cholesterolu może dotyczyć nawet 60 proc. dorosłych Polaków, niestety wielu z nich systematycznie nie wykonuje badań kontrolnych, a o chorobie dowiaduje się zbyt późno, kiedy zniszczenia wywołane przez miażdżycę są zauważalne poprzez znaczne pogorszenie się jakości życia, zawał lub udar. Im wyższy poziom „złego” cholesterolu we krwi, tym większe ryzyko wystąpienia miażdżycy i niebezpiecznych epizodów sercowo-naczyniowych.
– O hipercholesterolemii mówimy wtedy, gdy dostrzegamy u pacjenta zjawisko podwyższonego stężenia cholesterolu - od 190 mg/dl w surowicy krwi u osób zdrowych oraz osób z umiarkowanym ryzykiem, szczególnie patrzymy również na poziomy tego „złego” cholesterolu - LDL, który o tych osób nie powinien przekraczać 115 mg/dl. Natomiast u różnych pacjentów skala obciążenia hipercholesterolemią jest różna i przez to rokowania również są inne. Mamy pacjentów z hipercholesterolemią z mocno różniącymi się wynikami cholesterolu - od 210 mg/dl, aż do wartości powyżej 900 mg/dl przy współistnieniu mutacji genetycznej. Wysokość cholesterolu i inne czynniki, takie jak wcześniejsze przejście epizodów sercowo-naczyniowych, choroby współistniejące czy hipercholesterolemia rodzinna definiuje czy są to pacjenci, z umiarkowanym, dużym, czy ekstremalnym ryzykiem sercowo-naczyniowym – tłumaczy dr hab. n. med. Krzysztof Chlebus.
– Polski system ochrony zdrowia powinien zwrócić na ten problem szczególną uwagę, ponieważ co drugi dorosły Polak narażony jest na przedwczesny zawał, udar czy nagłą śmierć sercową. Ryzyko niepełnosprawności i wykluczenia społecznego jest w tej sytuacji bardzo wysokie. Hipercholesterolemia to najbardziej rozpowszechniony czynnik ryzyka chorób serca i naczyń w Polsce – dodaje specjalista.
Grupa od ryzyk specjalnych
Wśród pacjentów z hipercholesterolemią można wyróżnić specjalną podgrupę, która ma nie tyle bardzo podwyższony cholesterol (200 czy 300 mg/dl), a ekstremalnie wysoki – nawet 400 czy 500 mg/dl. Co gorsze, te wartości nie wynikają z ich niezdrowego stylu życia, dlatego te osoby nie mogą poprawić swojej sytuacji przez zmianę diety, rezygnację z używek czy aktywność fizyczną. Ci pacjenci, nawet prowadząc zdrowy styl życia, osiągają bardzo wysokie poziomy cholesterolu LDL, przez co mają bardzo duże lub ekstremalnie wysokie ryzyko sercowo-naczyniowe. To pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną.
– Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą genetyczną i pojawia się u pacjentów, u których brakuje pewnego receptora w wątrobie, który mógłby wychwytywać i neutralizować ten „zły” cholesterol. Na pewno, jeśli w rodzinie często umiera się na choroby sercowo-naczyniowe, zwłaszcza nagle, w młodym wieku, jej członkowie powinni przebadać się w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej, również dzieci. Badania genetyczne wciąż są relatywnie drogie, dlatego nie należy je poprzedzić wnikliwą oceną prawdopodobieństwa wystąpienia mutacji przez doświadczanego lekarza. Jednym z elementów tej oceny jest poziom LDL cholesterolu, który warto zbadać raz na kilka lat również w pełni zdrowia i w młodym wieku, np. na również podczas badań medycyny pracy. Takie przesiewowe badanie warto wprowadzić już u dzieci, na przykład w czasie przeprowadzania rutynowego bilansu 6-latka – stwierdza prof. Gil.
– Dzięki utworzeniu i rozwijaniu działalności naszego Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku od 2017 zwiększamy systematycznie liczbę osób z potwierdzonym rozpoznaniem hipercholesterolemii rodzinnej. Obecnie to już ponad 4 tysiące osób. Zgodnie z badaniem przeprowadzonym i opublikowanym przez nasz ośrodek, szacujemy, ze w naszym kraju jest takich osób ok. 140 tys. takich osób. W naszym Centrum kolejka do przyjęcia wynosi 3-4 miesiące, co jest niezłym wynikiem, ale pokazuje, że te kilkaset osób w kolejce czeka, a codziennie liczba ta jeszcze się zwiększa – dodaje dr hab. n. med. Krzysztof Chlebus.
Gorsza wiadomość to taka, że obecnie nie istnieje żaden formalny, ministerialny program opieki nad takimi pacjentami. Krajowe Centrum Hipercholesterolemii w Gdańsku powstało dzięki funduszom z Narodowego Programu Zdrowia w 2017, wypracowane zostały również wtedy propozycje rozwiązań systemowych gotowe do wdrożenia w polskim systemie ochrony zdrowia. Wystarczy pozytywna decyzja rządzących.
To kardiolodzy czują się zobowiązani do wypracowania konkretnych propozycji organizacyjnych i ścieżek systemowych w zakresie diagnostyki i opieki nad pacjentami z hipercholesterolemią rodzinną już od najmłodszych lat, natomiast zdają sobie sprawę, że ogromna praca w zakresie badań przesiewowych, swoistego wyłapywania pacjentów zagrożonych, leży po stronie lekarzy POZ i pediatrów.
Pierwszym krokiem do skutecznej interdyscyplinarnej współpracy w zakresie hipercholesterolemii jest interdyscyplinarna edukacja różnych dziedzin medycyny, które zajmują się przyczynami i skutkami hipercholesterolemii w swoim obszarze tematycznym.
Obecnie leczenie hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce opiera się na terapii farmakologicznej dużymi dawkami statyn i ezetimibu. Statyny, które wykazują odpowiednio udokumentowaną zdolność do obniżania wysokości cholesterolu LDL oraz zmniejszania ryzyka zachorowalności i śmiertelności w wyniku chorób sercowo-naczyniowych są pierwszą terapią z wyboru przy hipercholesterolemii rodzinnej. Nie są one wystarczająco niestety skuteczne u 100 proc. pacjentów. Natomiast terapia skojarzona, polegająca na łączeniu statyn z innymi lekami obniżającymi poziom lipidów jest zdecydowanie bardziej skuteczna, jednak jej zastosowanie bywa w Polsce ograniczone ze względu na obniżoną tolerancję oraz dostępność dla pacjentów przez restrykcyjne kryteria włączenia do programu lekowego.
