Choć możliwość wydłużenia życia pacjentów dzięki celowanym i personalizowanym terapiom onkologicznym jest faktem, to nadal nie każdy chory ma do nich dostęp. Skomplikowane procedury refundacyjne i programy lekowe sprawiają, że pacjenci mierzą się nie tylko z chorobą, jaką jest rak, ale także walczą z wyzwaniami, które stawia przed nimi system.
Jedną z najbardziej oczekiwanych przez pacjentów onkologicznych zmian miało przynieść zaproponowane przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne nowe świadczenie opieki zdrowotnej – „Badanie kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywane metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi”, które uzyskało pozytywną rekomendację Prezesa AOTMiT w październiku 2023 r.
– Nie może być mowy o nowoczesnym leczeniu bez właściwej diagnostyki. Jeśli chcemy, by pacjenci onkologiczni mogli korzystać z innowacyjnych terapii celowanych w optymalnym zakresie, pilnie potrzebujemy decyzji Ministerstwa Zdrowia i zmian w refundacji badań molekularnych – przekonuje Dorota Korycińska, prezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
– Nowoczesne rozwiązania diagnostyczne, jakimi są badania molekularne, oparte o kompleksowe profilowanie genomowe, umożliwiają oznaczenie nawet kilkuset mutacji jednocześnie. Co więcej, można je wykonać z krwi obwodowej (tzw. biopsja płynna – przyp. red.) a nie tylko z tkanki guza. Nie zapominajmy także, że badania molekularne to ważne źródło informacji np. dla rodziny chorego, gdy myślimy o mutacjach germinalnych/dziedzicznych takich jak np. BRCA 1 lub 2, ale i dla naukowców oraz kreatorów polityki zdrowotnej – przekonuje Dorota Korycińska, prezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która od lat walczy o poprawę warunków leczenia pacjentów.
W październiku 2023 roku dokument dot. udostępnienia pacjentom nowego świadczenia opieki zdrowotnej, badania kompleksowego profilowania genomowego (CPG), po uzyskaniu pozytywnej oceny Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, przekazano do Ministerstwa Zdrowia. Od tego czasu minęło już pół roku, a decyzja wciąż pozostaje w zawieszeniu. Dzieje się tak mimo kolejnych apeli lekarzy oraz pacjentów i ich rodzin. Dla chorych każdy kolejny dzień oczekiwania oznacza mniejsze szanse na skorzystanie z innowacyjnych metod leczenia.
- Rozwój medycyny oraz pojawienie się nowych metod diagnostyki i leczenia w zasadniczy sposób zmieniło podejście do nowotworów. Rak jest coraz częściej postrzegany w kategoriach choroby przewlekłej, a tradycyjną chemioterapię stosuje się w sytuacji, gdy pacjent nie ma możliwości skorzystania z innych, bardziej skutecznych opcji medycyny personalizowanej. Sprawne postawienie diagnozy daje realną szansę na szybkie wdrożenie najbardziej efektywnej klinicznie terapii oraz ustalenie optymalnej ścieżki leczenia –- zauważa Anna Kupiecka, prezeska Fundacji Onkocafe „Razem Lepiej”.
W Polsce NFZ finansuje wybrane badania molekularne od 2017 r. Mimo że obserwujemy stały wzrost liczby nowotworów oraz markerów genetycznych wymagających analizy w poszczególnych grupach pacjentów, koszyk świadczeń oferuje ograniczone możliwości diagnostyczne i nie uwzględnia wielkoskalowych badań molekularnych. Te ograniczenia nie tylko niepotrzebnie wydłużają proces diagnostyki, ale mogą prowadzić do całkowitego wykorzystania materiału tkankowego pacjenta, przed zakończeniem wymaganego procesu diagnostycznego, mogą też wykluczać pacjentów, u których nie ma możliwości pobrania tkanki do badań, a którzy mogliby korzystać z kompleksowego profilowania genomowego w ramach tzw. biopsji płynnej, czyli z krwi pacjenta.
– Na diagnostykę molekularną w naszym kraju rocznie przeznacza się ok. 61 mln zł, co stanowi zaledwie 0,5 proc. całego budżetu na onkologię. To, wraz z liczbą wykonanych testów – 150 tys. badań w ciągu 5 lat – stanowi najlepszy dowód na to, że potencjał diagnostyki molekularnej nie jest wykorzystywany w stopniu wystarczającym i, co za tym idzie, nie są wykorzystane możliwości terapii celowanej u chorych ani możliwości profilaktyki w rodzinach z mutacjami dziedzicznymi (germinalnymi). Najwyższy czas to zmienić – apeluje Dorota Korycińska.
Według statystyk Światowej Organizacji Zdrowia do 2050 r. liczba pacjentów onkologicznych na świecie przekroczy 35 milionów. Jest to o 75 proc. więcej niż w roku 2022.
***
Problemowi temu poświęcony był Okrągły Stół dla Diagnostyki Molekularnej, zorganizowany przez Porozumienie na Rzecz Diagnostyki. W spotkaniu wzięli udział m.in. prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, prof. Maciej Krzakowski, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii klinicznej czy dr Andrzej Tysarowski z Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie. Przy udziale ekspertów wypracowane zostały następujące rekomendacje:
- Powiązanie prowadzenia programu lekowego z kontraktem ośrodka na wykonywanie badań molekularnych. Jak podkreślił prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, obecnie są finansowane programy lekowe we wskazaniach takich jak nowotwory złośliwe płuca, jelita grubego i jajnika. Brak wykonywania diagnostyki molekularnej uniemożliwia jednak ich realizację. Zwłaszcza u pacjentów z rakiem płuca niezbędne jest ponadto zastosowanie kompleksowego profilowania genomowego w postaci biopsji płynnej.
- Poprawa jakości i systemu finansowania badań genetycznych. Prof. Maciej Krzakowski, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii klinicznej, prezes Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej zaznaczył, że pacjenci oczekują sprawnej i prawidłowej diagnostyki, czyli jak najlepszej jakości. Tej jednak w Polsce nikt nie kontroluje. Aby to zmienić, potrzebne są zmiany w skomplikowanym systemie finansowania badań genetycznych, uzupełnienie braków kadrowych oraz sprzętowych i budowanie świadomości znaczenia tych badań wśród lekarzy.
- Podejmowanie sprawnych i skutecznych działań. Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej oceniła, że dużo mówi się o tym, co trzeba zrobić, ale na rozmowie wszystko się najczęściej zaczyna i zarazem kończy. Organizowane mają być szkolenia dla pielęgniarek, które pozwolą im uzyskać specjalizację związaną z badaniami genetycznymi. Resort zdrowia zapowiada też odejście od finansowania ryczałtowego na badania genetyczne w AOS na rzecz wyceny świadczeń.
- Oddanie decyzyjności osobie wykonującej badania. Jak podkreślił dr Andrzej Tysarowski z Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie, koordynator ds. wytycznych diagnostyki molekularnej Narodowej Strategii Onkologicznej, to osoba wykonująca badanie powinna decydować o wyborze najlepszej metody.
