Choroby rzadkie, jak podkreślali eksperci, od stosunkowo niedawna są postrzegane i analizowane w kontekście zdrowia publicznego – choć niewątpliwie stanowią wyzwanie, skoro w Polsce według bardzo ostrożnych szacunków cierpi na nie ok. 3,5 mln osób. – Tak naprawdę liczbę dotkniętych chorobami rzadkimi trzeba przemnożyć co najmniej przez dwa, może nawet trzy. Dotykają one bowiem również osoby najbliższe pacjentom, które często towarzyszą im w zmaganiach z chorobą przez całe życie – przypominała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
Jako jedno z głównych osiągnięć ostatnich lat ekspertka wskazała postęp w diagnostyce, który umożliwia skrócenie odysei diagnostycznej. Dzięki temu pacjent szybciej otrzymuje rozpoznanie, ale również system oszczędza potężne środki (brak powielania wizyt, badań, powstrzymanie się od leczenia błędnie rozpoznanych chorób). Przekłada się to również na skrócenie kolejek do badań i do specjalistów. W niektórych przypadkach trafna diagnoza może również skutkować większą ochroną członków rodziny (badania genetyczne).
- Nikt nie oczekuje, że przed pacjentami z chorobami rzadkimi będą rozwijane czerwone dywany. Nam chodzi o likwidację schodów – odkreślała prof. Kostera-Pruszczyk. Nie ma wątpliwości, że przykładem choroby, w której olbrzymia część „schodów” została już zlikwidowana, jest SMA. Polska szczyci się jednym z najlepszych programów leczenia tej choroby a dzięki badaniom przesiewowym nowo zdiagnozowani pacjenci otrzymują optymalne leczenie, zanim pojawią się symptomy choroby.
Chodzi jednak o to, jak mówiono w trakcie dyskusji, by podobne szanse otrzymywali również chorzy z innymi chorobami rzadkimi – jeśli tylko terapia lub profilaktyka są możliwe. Jak przypominała prof. Karina Jahnz-Różyk, konsultant krajowa w dziedzinie alergologii, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Rzadkich Wojskowego Instytutu Medycznego – Państwowego Instytutu Badawczego, w 2021 roku powstał program lekowy B.122 leczenia obrzęku naczynioruchowego, który po raz pierwszy w Polsce objął leczenie profilaktyczne. Do programu są włączani pacjenci z przynajmniej dwunastoma atakami leczonymi doraźnie w okresie pół roku, które wystąpiły w obrębie krtani, gardła lub brzucha.
- Obecnie do programu włączonych jest 56 pacjentów. Lanadelumab charakteryzuje się niepodważalną skutecznością i wysokim profilem bezpieczeństwa, a pacjenci leczeni w programie lekowym są w zasadzie bez objawów – podkreślała ekspertka, jednocześnie zaznaczając że z takiej – najbardziej optymalnej, bo niedopuszczającej do pojawienia się objawów, formy leczenia może skorzystać ok. 10 proc. pacjentów z obrzękiem naczynioruchowym. I choć trudno myśleć o objęciu wszystkich, kryteria włączania do programu, zdaniem konsultant krajowej, powinny zostać złagodzone. W jej ocenie z leczenia powinni móc skorzystać również pacjenci (ok. 160 osób) z przynajmniej dwoma ciężkimi atakami na pół roku wymagającymi zastosowania leczenia ratunkowego, bo w przypadku niektórych lokalizacji obrzęki zagrażają bezpośrednio życiu.
Wszystko wskazuje, że już w styczniu nastąpi oczekiwana zmiana. - Akurat w przypadku obrzęku naczynioruchowego dowody naukowe z bezpośredniej praktyki klinicznej są bardzo mocne – podkreślił Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwo Zdrowia. Przedstawiciel resortu poinformował, że złożony przez podmiot odpowiedzialny wniosek został rozpatrzony i zaopiniowany przez AOTMiT, również Komisja Ekonomiczna nie miała zastrzeżeń i zarekomendowała terapię do refundacji. – Nie jest prawdą, że Komisja Ekonomiczna jest cerberem, stojącym na przeszkodzie refundacji – żartował Oczkowski.
Wiceszef departamentu lekowego przypominał równocześnie, że na przestrzeni ostatnich lat 90 proc. wniosków refundacyjnych składanych przez podmioty odpowiedzialne było rozpatrywane pozytywnie. – W przypadku pozostałych dziesięciu procent na przeszkodzie stał przede wszystkim brak porozumienia cenowego, ale zwykle firmy ponawiały wnioski i w końcu udawało się dojść do kompromisu.
W jego ocenie głównym problemem sporych opóźnień we wprowadzaniu nowych terapii do refundacji jest w tej chwili polityka podmiotów odpowiedzialnych, które nie traktują polskiego rynku priorytetowo – i nie od Polski rozpoczynają składanie wniosków o finansowanie leków z pieniędzy publicznych. Powód jest prosty: pierwszeństwo mają kraje, w których ceny leków są wyższe. – Średni czas procedowania wniosku wynosi w tej chwili 240 dni. To tylko 60 dni dłużej, niż wynika z dyrektywy przejrzystości KE. Około trzyletnie opóźnienia w stosunku do innych krajów europejskich, które akcentują raporty międzynarodowe, są spowodowane samym momentem składania wniosków – mówił.
- Koszty terapii chorób rzadkich, koszty leków sierocych, stanowią wyzwanie dla wszystkich zarządzających systemami ochrony zdrowia – podkreślał prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego. – Jeden z kolegów farmakoekonomistów z Belgii powiedział kiedyś, że lek sierocy nie powinien być lekiem za szybą. To pokazuje, że również w tak bogatych krajach nieobce są dylematy związane z finansowaniem leczenia chorób rzadkich – mówił, przypominając, że kraje Beneluksu wspólnie negocjują z koncernami farmaceutycznymi ceny terapii.
Jedną z metod stosowanych w procesie podejmowania decyzji jest przyjęta w wielu krajach – np. Czechach ale też bogatej Arabii Saudyjskiej – analiza wielokryterialna. Natomiast trudno oczekiwać, podkreślał ekspert, że Ministerstwo Zdrowia odrzuci wszelkie progi opłacalności i kryteria i będzie finansować „wszystko wszystkim”. Na takie rozwiązanie nie stać żadnego, nawet bardzo bogatego, kraju.
