Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce

Szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się około 50 dzieci z SMA. Dokładna liczba wszystkich chorych z SMA w Polsce nie jest znana. Do rejestru SMA w lutym 2019 roku zgłoszono 675 pacjentów, w maju 2019 roku liczba ta wzrosła do 830 pacjentów, a we wrześniu 2020 – do około 1 000 chorych.

Do niedawna leczenie SMA sprowadzało się do leczenia objawowego które obejmowało przede wszystkim fizykoterapię, leczenie ortopedyczne i oddech wspomagany. Sytuacja chorych w Polsce uległa znaczącej poprawie po refundacji pierwszej technologii lekowej modyfikującej przebieg choroby i będzie się zmieniała na lepsze wraz z wdrożeniem przyspieszającego rozpoznanie programu przesiewowego noworodków, pojawieniem się nowych terapii przyczynowych oraz wdrażaniem opieki koordynowanej. Zachodzące zmiany prowadzą od leczenia objawowego po możliwość znacznej modyfikacji przebiegu choroby i poprawy funkcjonowania pacjentów i ich rodzin. Pojawienie się kolejnych skutecznych opcji terapeutycznych stwarza nowe możliwości dla pacjentów z SMA, odpowiadając na ich pilne, niezaspokojone potrzeby.

Badania przesiewowe i leczenie

- W kwietniu tego roku w czterech województwach rozpoczną się badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Potem stopniowo wprowadzą je kolejne województwa. Od 2023 r. badania sprawdzające mutację genu SMN1 obejmą wszystkie noworodki w Polsce – mówi dr Magdalena Władysiuk, prezes stowarzyszenia CEESTAHC, ekspertka ds. oceny technologii medycznych i jedna z autorek raportu „Czas to motoneuron. Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce”.

- Raport został opracowany przez lekarzy, pacjentów i specjalistów systemu zdrowia. Pokazuje drogę, jaką przeszła Polska w leczeniu SMA oraz ile jest jeszcze do zrobienia. Prezentujemy w nim nasze rekomendacje dotyczące zmian w systemie w najbliższym czasie – wyjaśnia dr Władysiuk.

Raport opisuje dostępne na świecie terapie dla pacjentów z SMA[i]. Czytamy w nim, że rokowanie pacjentów z SMA zależy od liczby kopii genu SMN2 (im więcej, tym łagodniejszy przebieg choroby), dostępności leczenia oraz jakości i opieki wielospecjalistycznej. Kondycja pacjentów zależy też od tego, jak szybko zostanie rozpoczęte leczenie – im szybciej, tym lepiej.

W Polsce refundacją objęty został dotąd jeden lek - nusinersen. Jest to lek modyfikujący przebieg choroby[ii]. Zarejestrowany został w Stanach Zjednoczonych w 2016 roku, a rok później w Unii Europejskiej. Można go podawać chorym z SMA niezależnie od wieku, typu choroby czy liczby kopii genu SMN2. Terapia nusinersenem polega na czasowym zwiększeniu ilości białka SMN w organizmie, co prowadzi do zahamowania postępu choroby i poprawy stanu ruchowego, natomiast nie eliminuje głównej przyczyny SMA. Ze względu na okres półtrwania lek musi być podawany kilka razy w roku i może okazać się, że będzie stosowany do końca życia pacjenta. Lek musi być podawany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym, co związane jest z koniecznością wykonania punkcji lędźwiowej. U chorych na SMA często występuje skolioza, co znacznie utrudnia, a niekiedy nawet uniemożliwia podanie leku.

Kolejną terapią w SMA jest onasemnogen abeparwowek[iii]. W Europie zarejestrowany został
w 2020 roku. Można go stosować u pacjentów z dwiema lub trzema kopiami genu SMN2 o masie ciała do 21 kg. Rok wcześniej terapia została zarejestrowana w USA. To terapia genowa, która jest podawana raz w życiu podczas pojedynczego, trwającego około godziny wlewu dożylnego. Pacjenci otrzymują wtedy w pełni funkcjonalną kopię genu SMN1, która szybko zapewnia stałą produkcję białka SMN, przejmując w ten sposób funkcję nieprawidłowego genu. Zatrzymuje to postęp choroby.

- Ważne, aby terapia genowa również znalazła się na liście leków o wysokim poziomie innowacyjności, co może dawać szanse zarówno pacjentom bez objawów, jak i już objawowych. Pieniądze na innowacyjne terapie mają pochodzić z Funduszu Medycznego. Obecnie prowadzone są konsultacje ze środowiskiem dotyczące listy Ministerstwa Zdrowia. Ocena efektów w trakcie pierwszej decyzji refundacyjnej ma być podstawą do przedłużenia refundacji na kolejne lata – wyjaśnia dr Władysiuk.

Z raportu wynika, że jednorazowe podanie drogą dożylną przyczynia się do ograniczenia niedogodności i powikłań związanych z wielokrotnym podawaniem leku w ciągu życia pacjenta, oraz liczby hospitalizacji, a także korzystnie wpływa na jakość życia pacjentów i ich opiekunów.

- Chcielibyśmy, aby nowoczesne terapie były w Polsce dostępne dla chorych, czyli finansowane w ramach NFZ. Jest ich bardzo niewiele. Obecnie są dwa zarejestrowane leki na SMA, każdy działa inaczej. Mając do dyspozycji różne leki, można wybrać ten, który jest optymalny dla danego pacjenta – mówi Kacper Ruciński.

Przyszłość chorych z SMA

Wyłącznie w Stanach Zjednoczonych został zarejestrowany kolejny lek modyfikujący przebieg choroby – risdiplam[iv]. Można go podawać pacjentom z SMA, którzy mają więcej niż dwa miesiące. W Unii Europejskiej trwa procedura rejestracyjna. Lek wymaga codziennego stosowania, ale dostępny jest w postaci syropu, co znacznie poprawia komfort pacjenta oraz zmniejsza obciążenie dla systemu ochrony zdrowia.

- Są leki na SMA, w tym jeden objęty refundacją w naszym kraju od 2019 roku, drugi zarejestrowany w Unii Europejskiej od 2020 roku, na którego refundację czekamy oraz trzeci, tutaj czekamy jeszcze na rejestrację. Rozpoczynają się badania przesiewowe, dzięki którym leki będzie można podawać dzieciom, zanim wystąpią u nich objawy choroby, uratujemy dzięki nim 50 dzieci rocznie. Bo kiedy objawy się pojawią szansa, by dziecko nie było niepełnosprawne znacznie maleje. Przybywa ośrodków specjalizujących się w leczeniu SMA, ale jeszcze sporo kwestii do wypracowania – przyznaje prezes Fundacji SMA. Jednym z ważniejszych jest brak kompleksowej opieki koordynowanej czy wystarczającego finansowania sprzętu – wózków, ortez, gorsetów. – Koszty są tutaj bardzo wysokie 20-30 tys., a co rok, dwa trzeba go wymieniać, bo dziecko rośnie. Gorset kosztuje ponad 4 tys., a dofinansowanie nie wynosi nawet połowy tego kosztu – mówi Dorota Raczek.

- Konieczny jest też system skoordynowanej opieki nad chorym, tak aby pacjent w jednym ośrodku uzyskiwał opiekę medyczną lekarzy różnych specjalności. W SMA często niezbędna jest opieka ortopedy, gastroenterologa, dietetyka, fizjoterapeuty, anestezjologa znającego się na wentylacji mechanicznej – dodaje Kacper Ruciński. – Rodzice często nie są w stanie przewidzieć, jak choroba będzie się rozwijała i co trzeba zrobić, aby zapobiec komplikacjom. Pacjent powinien był prowadzony przez multidyscyplinarny zespół lekarski, który zna chorobę i będzie umiał wyprzedzić rozwój komplikacji, zapobiegać im i je leczyć, tak jak to się dzieje w rozwiniętych państwach.