Wyjątkowy czas!
Pierwsza edycja „Weekendu ze SMA-kiem” odbyła się w maju 2013 roku. Od tego czasu wydarzenie na stałe wpisało się już w kalendarz ważnych dat dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni, ich rodzin, Fundacji SMA i wybitnych specjalistów, którzy co roku nieodpłatnie edukują uczestników konferencji. 10 lat temu głównym celem Fundacji SMA była integracja środowiska chorych na rdzeniowy zanik mięśni oraz wsparcie w sytuacji braku leczenia. Następne lata to czas nadziei i oczekiwania na przełom w badaniach nad lekami na SMA. Kiedy pojawiła się pierwsza terapia na SMA, oprócz radości, czuliśmy, że jest to sukces całej naszej społeczności. Już wtedy nasze działania skupiły się na wprowadzeniu badań w kierunku SMA do przesiewu noworodków. Obecnie z tego programu już 67 dzieci zostało zdiagnozowanych. Rewolucyjne zmiany przyniosły kolejne leki na SMA, a dostęp do kilku terapii pozwolił chorym i ich bliskim na zmianę perspektywy i planów na przyszłość.
Przed nami jeszcze najtrudniejsza praca nad wprowadzeniem opieki koordynowanej oraz nadzieje na kolejne leki, tym razem wzmacniające mięśnie. Jakość życia naszych chorych to nasz priorytet. Podczas Weekendu ze SMAkiem mamy możliwość dzielenia się wiedzą, nowymi technologiami i terapiami oraz codziennymi rozwiązaniami. Integracja połączona z edukacją, daje nam wszystkim poczucie wspólnoty i dążenia do lepszego jutra – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Już 2-3 czerwca br. całe rodziny mierzące się z wielkim wyzwaniem jakim jest rdzeniowy zanik mięśni, spotkają się w Hotelu BOSS w Warszawie podczas XI „Weekendu ze SMA-kiem”, który będzie miał charakter warsztatowo-konferencyjny. W programie m.in.: mój miniony rok - oczekiwania i doświadczenia osób z SMA słowami chorych, co czeka świat SMA, nowe cząsteczki, terapie i badania, profilaktyka i wsparcie oddechowe w czasie silnych infekcji, elektrostymulacja twarzy – możliwości i ograniczenia stawy biodrowe u dzieci z SMA, aktywizacja ruchowa i wparcie osób z niepełnosprawnością. Na chorych z SMA i ich rodziny czekają także ciekawe aktywności o charakterze integracyjnym, jak np. wieczorna gala, bal dla dzieci, bal dla dorosłych i światełko do nieba.
W piątek odbędzie się SMArt RUN — bieg, którego celem jest przede wszystkim szerzenie świadomości o chorobie, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni oraz wsparcie społeczności chorych na SMA.
Wykorzystać możliwości
Weekend ze SMA-kiem stale się rozwija i rozrasta, a z roku na rok bierze w nim udział coraz więcej osób. W tym roku, po raz pierwszy, społeczność chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodziny spotkają się w nowej rzeczywistości – od 28. marca 2022 roku cała Polska została objęta powszechnymi badaniami przesiewowymi noworodków w kierunku SMA, a od września ub.r. chorzy mają dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii – nusinersenu, onasemnogenu abeparwoweku (terapii genowej) i risdiplamu. Wprowadzenie przesiewu i trzech terapii w leczeniu SMA jest nie tylko ważnym wydarzeniem dla całej społeczności, ale również dla całej Polski, która stała się jednym z głównych liderów w leczeniu tej choroby w Europie, na równi z Niemcami, Norwegią i Belgią.
Najszerzej stosowaną terapią w leczeniu SMA jest nusinersen, to także terapia, która stosowana jest u największej liczby pacjentów i ma najdłuższe obserwacje kliniczne. 14 marca br. w systemie SMPT (monitorowania przebiegu programu terapeutycznego) nusinersenem leczonych było 813 osób. Nusinersen jest pierwszym zarejestrowanym lekiem modyfikującym przebieg choroby SMA, który jest już dostępny dla polskich chorych od ponad sześciu lat (pierwsze podania w ramach wczesnego dostępu (EAP) – marzec 2017 r.). Pozostałe dwie terapie uzupełniają program lekowy B.102 i łącznie z pierwszą terapią, zmieniają na lepsze jakość życia osób z rdzeniowym zanikiem mięśni. Dzięki skutecznemu leczeniu i rehabilitacji chorzy z SMA mogą żyć, podróżować, uczyć się, pracować i być bardziej samodzielni. Mogą z nadzieją patrzeć w przyszłość i realizować swoje plany i marzenia.
Wiedzieć, wspierać, pomagać
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, rozwijająca się na skutek wady genetycznej, która upośledza produkcję białka SMN niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym. Brak impulsów nerwowych na skutek obumierania neuronów prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego stopniowo częściowego lub całkowitego zaniku mięśni szkieletowych. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. W Polsce na SMA choruje ok. 1200 osób w różnym wieku. Każdego roku lekarze rozpoznają ok. 50 nowych przypadków zachorowań.
Warto zaznaczyć, że SMA nie wpływa na rozwój poznawczy i intelektualny. Chore dzieci są przeważnie równie inteligentne, jak ich zdrowi rówieśnicy. Do chwili wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia.
„Weekend ze SMA-kiem” w założeniu ma wspierać chorych na SMA i ich rodziny. To szansa nie tylko na zdobycie najnowszej wiedzy nt. radzenia sobie z tą nieuleczalną chorobą, ale i szansa na integrację z innymi rodzinami i otrzymanie wsparcia.
*
Konferencja została objęta honorowym patronatem Małżonki Prezydenta RP – Agaty Kornhauser-Dudy, komitetem honorowym Rzecznika Praw Pacjenta Bartłomieja Chmielowca, patronatem naukowym Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Krajowej Izby Fizjoterapeutów, Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska, patronatem medialnym mediów ogólnopolskich i branżowych.
*
Cały program wydarzenia dostępny jest na stronie konferencji: https://konferencja2023.fsma.pl/
***
Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 1200 osób.
Więcej informacji na www.fsma.pl
Materiał prasowy Fundacji SMA
